HKET - 90後港大醫科生自發設立罕見病病人名冊 - OCC Forum

「天使綜合症」係一個罕見嘅基因遺傳病，屬於中度至嚴重殘障級別，患者終生也需要照顧者全天侯照顧及護理，至今亦未有藥物可根治。

我地能夠做的，就唯有盡量堅守呵護及照顧小天使嘅使命；我地亦樂於分享及交流，透過第一身嘅經歷，感染及散播愛嘅種子。隨著時代嘅進步及社會大眾嘅關注，我地期望...「天使綜合症」終有一天可被根治！

特別鳴謝我地*【香港守護者】罕見病專家鍾侃言醫生，多年來致力推動本地醫科生認識及關注罕見病不遺餘力。作為一個病患者家長，從來都冇諗過可以係大學分享及演講，但被鍾醫生嘅一句至理名言所感動：「病人家長嘅分享永遠係最有說服力的！」

罕見病又稱「孤兒病」，不但患病人數少，更缺乏社會相關的資源與援助，許多病患都會感到孤立無援，因而有此名。數位港大醫科學生，於一次的課堂講座首次接觸罕見病個案，從而萌生幫助病患的念頭。自發做義工、建立病人名冊，想為罕見病出一分力，更呼籲其他醫科生一同參與。

6位港大醫科生朱正元（William）、陳子晴（Dorothy）、蔣樂穎（Lorraine）、黃曉澄（Emilie）、鄧惠慈（Esther）和曹皓然（Oscar），分別來自四年級和二年級。前年的一次醫學人文課堂，教授請來罕見病之一的「天使綜合症」病人家屬作分享，令在場的William、Dorothy和Lorraine印象深刻。「學校課程中，我們甚少有機會接觸罕見病症，那次可算是我們的第一次。」聽着家屬分享治療困難和不完善的醫療系統，一句：「孩子是我的天使，為了他我沒有放棄的理由。」啟發了幾位醫科生開始思考：能為罕病病者做些甚麼？

「聽畢他們的分享後，第一個念頭是想多關心和聆聽他們的說話，了解他們更多。」William和Dorothy說。「我們有主動接觸幾個病人團體，如雷特氏症、天使綜合症等，參與他們的義工服務和活動，跟他們多交流，有需要就呼籲更多同學幫忙。」其後再接觸到香港罕見疾病聯盟，漸漸發現設立罕見病病人名冊的重要性，William和Dorothy便成為先頭部隊，善用自己的醫學知識開始籌備，並找教授、醫生支援，過程中更遇上另外幾位志同道合的同學。

坊間有罕病病人設立的互助組織，惟香港的醫療制度上缺乏罕病的定義、資料和數據，不只病情，連日常生活困難、治療心得等，都沒有系統性的記錄。有病患求醫時，更無法即時被診斷為罕見病，社會上缺乏一定認知。「病人名冊可以收集病患人數、發病時間、存活率、會引發甚麼併發症等，因而能早些確診，或知道可用甚麼藥控制病徵。」Dorothy解釋。

無論於研究藥物，還是診症階段，病人名冊均可作參考依據，讓醫生和病患從中了解病症。美國、歐洲、台灣都有相關資料，但香港沒有。如有些外國藥廠有新藥，欲與香港罕病組織合作做試點，亦可能因缺乏病患數據參考而卻步，增加香港與外國醫療學術界接軌的難度。同樣，本地罕病組織或因沒有病人數據，難以申請資金援助，減輕病患的治療負擔。

現時在教授和醫生的幫助下，Dorothy、William、Lorraine、Esther和Oscar正籌備不同的病人名冊，當中包括血友病和結節性硬化症。先設立問卷了解病患的生活質素，再翻閱病歷了解每個病患的故事，收集官方的病人總數數據，一切尚在起步階段，而Emilie則積極舉辦罕見病患交流活動。讓幾位醫科生在課外時間努力的原因，全因看到罕病病人有需要，但未被幫助的境況。「其實是不同罕病病人和其家屬不放棄的心，感動了我們。」Dorothy補充。

因一次擔當罕病病人與醫生間的繙譯員，令Lorraine親身感受到病人的需要。「身為醫科生，可作為醫生、病人和家屬之間的橋樑，用我們暫時學到的醫學知識為病人付出，覺得很有意義，鼓勵我繼續更積極參與。」而與罕見病患建立的友誼，亦是一大推動力。「過程中認識到很多病人和家屬，漸漸他們不只跟我分享病情，還有生活大小事。」這份連結和信任，令William很驚訝和感動。不局限於醫科生與病患的身份，漸漸變成朋友，恆常聯絡。

建立病人名冊絕非易事，做研究、收集數據的程序相當繁複。5人之力未必足夠，他們渴望能一直承傳下去，「希望可以推動至所有同學都對罕病有認識，可能將來也有機會減少（罕見病）難以診症的情況。當更多同學了解並關注的時候，未來可能令罕病病人能及早得到治療。我們都會畢業，漸漸變得忙碌，希望有人會繼續做、可以承傳，推動其他醫科生一起關注罕見病。」雖然現時只是開始階段，但若未來能按步發展，整理足夠的資訊與其他國家交流，對罕見病患的治療、復康和生活，可有很大的幫助。