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標題: HK01 - 女童身肺長膿瘡　獲助做測試始確診超級罕見病 [打印本頁]

作者: occadmin 時間: 2019-5-21 09:55
標題: HK01 - 女童身肺長膿瘡　獲助做測試始確診超級罕見病
女童身肺長膿瘡　獲助做測試始確診超級罕見病

子女健康是天下父母最大心願，現今醫療科技發達，準媽媽可透過檢查減低孩子患先天性疾病的可能。然而，現時已知隱性遺傳病多達一千種，即使有產檢，仍有機會在孩子出生後才發現患病，甚至病症罕見得需要接受特定測試才能確診。13歲的愛藍正是其中一種隱性罕見病「約伯症」患者，多次徘徊生死邊緣，幸在香港弱能兒童護助會協助下進行遺傳性疾病基因測試，及時進行治療保命。其實現時不少病人正等待進行測試，以制定合適治療方案，惟礙於測試費用高昂，每次可高達二萬多元，非每個家庭都能負擔，需要大家伸出援手捐款支持。

愛藍在出生20天時突然全身長滿膿瘡，且久久不退，又經常發燒，多番求診仍無法確診所患何病。「愛藍兩歲半入幼稚園時發燒燒到40度，3次休克，一個月入十幾次醫院。有一次燒到反晒白眼、又嘔白泡，上咗十字車吸氧氣都醒唔返，嚇到我剩係識喺度喊。」愛藍的母親為單親媽媽，眼看女兒受盡病魔折磨，多次在生死邊緣徘徊，卻又完全不知道是什麼病、應怎麼醫治，坦言既自責又恐懼。

在未進行遺傳性疾病測試計劃前，阿玉對於愛藍的病完全沒有頭緒，可以做的只是每兩小時扎醒，摸摸愛藍有否發燒，怕的是愛女在她熟睡時離去。由於全身長滿膿瘡，一抓破就滿面鮮血，令愛藍的童年經常被排擠，「我會好戥個女唔開心，埋怨自己點解生到個女咁多病痛，生佢出嚟又要佢受苦，朋友都唔多個。我寧願係自己有病。」阿玉憶起往事，仍難掩心痛，更因此患上情緒病，卻又不想令愛女擔心而從未表露，直至採訪當日，愛藍才得知平日笑臉迎人的媽媽竟有抑鬱。

皮膚、肺部長滿膿瘡肺功能僅餘一半
愛藍試過膊頭有粒雞蛋咁大嘅膿瘡，清完膿洗傷口嘅時候，個窿大到塞得入晒一米嘅紗布。個肺啲瘡發炎就要用枝手臂咁長嘅針喺背脊到抽膿。
阿玉，「約伯症」（全名高免疫球蛋白E綜合症）患者愛藍的媽媽

直至4歲左右，愛藍終獲醫院安排進行遺傳性疾病測試，證實患上極為罕見的「高免疫球蛋白E綜合症」(又稱「約伯症」)，患者的皮膚及肺部均長滿膿瘡，當膿瘡受到葡萄球菌感染，就會發至「雞蛋」般大，不單影響身體外觀，膿瘡更會影響肺功能，「照X光見到個肺都生晒膿瘡，要攞枝手腎咁長嘅針喺背到抽膿，就算抽完膿都好，其實個肺都已經傷咗，依家得返一半功能。」而確診後，院方每月為愛藍進行靜脈注射免疫球蛋白及預防抗真菌治療後，自此愛藍再無出現發燒至休克的情況。

遺傳病測試有助為罕見病對症下藥拯救生命

愛藍患罕見重病，多次在鬼門關徘徊，相依為命的母女倆是香港弱能兒童護助會的服務對象，該團體會為有經濟需要的弱能兒童家庭提供免費醫療、外科手術、復康及教育服務，同時資助兒童購買植入的醫療儀器及免費提供不同的疾病測試，減輕基層家庭負擔。及時的診斷能讓弱能兒童獲得適切的針對性治療，家長亦可充分了解子女的健康狀況及會影響學習的病徵，更有效地制定適合子女的教育方針。

由於遺傳性疾病十分罕見，醫學界對遺傳性疾病的認識仍然不全面，令斷症及研究療法的過程變得相當艱難，患者需要接受染色體微陣列（CMA）及新一代測序（NGS）基因測試才能準確確診。不過將血液樣本送往外國化驗費用高昂，並非每個家庭都負擔得起，而且並非單一的測試即可驗出病因，患者或需進行不同的基因測試，每次可高達二萬多元。故此「香港弱能兒童護助會」會撥款資助患者進行遺傳性疾病基因測試，希望為罕見遺傳性疾病患者提供免費基因測試。

身體健康並非必然，雖然用先天患有罕見病是一個無可逆轉的不幸，我們仍可以透過捐款，令像愛藍母女一樣有需要的家庭接受提供適切的服務，早日接受治療，請即登入「01心意」捐款支持「香港弱能兒童護助會」，捐款將全數用以團體提供遺傳性疾病測試服務，香港01絕不向捐款者及慈善團體收取行政費，而香港01眾樂基金更會配對您的善款*，成就雙倍心意。

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