外國患者一般3至4歲確診衛生署早前分析本港自1995年至2015年55名經基因檢測確診的患者，現年由2歲至33歲不等，平均確診年齡為6.2歲。當中六成半患者因第15號染色體缺損致病，病徵較嚴重，平均4.8歲確診；而非染色體缺損患者發現病徵較遲，平均9.4歲確診。今次研究刊載於《歐洲醫學遺傳期刊》（European Journal of Medical Genetics），分析指出，本港98.2%患者有中度或嚴重發展遲緩，過度歡笑者有83.6%，其他明顯病徵包括不能言語、癲癇及小頭等（見表）。參與研究的衛生署高級醫生（醫學遺傳科）陸浩明稱，近年外國研究發現部分患者於青春期後開始發胖，今次本港研究的成年患者中亦約有20%過胖，身高體重指數（BMI）達33至34。他說，英美等國家檢測技術發展較早，一般能在3、4歲前確診，香港確診年齡較遲，或因醫護對此症警覺不足，且近10多年才有較準確的分子遺傳學檢測技術。見女兒望牆發笑 誤會撞邪拜神28歲的關伽盈是香港首批確診患者，母親關太當年於加拿大分娩，兩個月後攜女兒回港，不久後伽盈便因嚴重肺炎留醫深切治療部，此後數年伽盈發展遲緩，兩三歲才懂走路，自幼兒園起，因嚴重智障要入讀特殊學校，關太只當作是肺炎後遺症。伽盈有睡眠問題，從小睡不足兩三小時便醒來，「那時我唔知女兒咩事，（夜裏）她可以望住幅牆在笑」，關太以為女兒「撞邪」，為此去拜黃大仙。直至伽盈5歲抽筋入住瑪嘉烈醫院，兒科醫生懷疑是天使綜合症，叫關太到位於伊利沙伯醫院的診所檢查，但因之前曾檢查無果被拒絕，幸瑪嘉烈醫生堅持轉介，化驗終證實伽盈第15號染色體缺損。關太慶幸該醫生告知此病遺傳至第二胎機會極微，才敢再懷孕，一年後誕下孖女，「如果無佢（瑪嘉烈的醫生），我兩個（幼）女唔會出世，連自己個（長）女咩事都唔知，仲要係弱智，點會夠膽生第二胎」。
