結節性硬化症

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病因學：

由於人體神經組織遍布全身，所以此症反映在神經系統上的狀況包括：癲癇、智力減退，甚至會在不同的器官上出現腫瘤，臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤，身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。

發生率：

約為1/30,000~1/40,000

臨床上表徵：

臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。
其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者若服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。
此症患者約有65%會有癲癇發作產生，通常於嬰兒期發生嬰兒的痙攣。癲癇發作的控制十分困難，嬰兒期曾發生癲癇現象的患孩當中約85%，其癲癇發作症狀將持續至5歲大。

明顯的徵象

臉血管纖維瘤或額頭斑塊 Facial angiofibroma or forehead plaque

指甲(邊)纖維瘤 Non-traumaticungal or periungal fibroma
3個以上的脫色斑 Hypomelanotic macules, more than 3
鯊魚皮斑 Shagreen patch
多個視網膜粒狀缺陷瘤 Multiple retinal nodular hamartomas
腦皮質結節 Cortical tuber
腦室管膜下結節 Subependymal nodule
腦室管膜下巨細胞星狀瘤 Subependymal giant cell astrocytoma
心橫紋肌瘤(單獨或多發) Cardiacrhabdomyoma, single or multiple
淋巴管肌瘤增生 Lymphangiomyomatosis
腎血管肌脂肪瘤 Renal angiomyolipoma

其他小徵候

多個牙齒琺瑯質小孔 Multiple randomly distributed pits in dental enamel

直腸缺陷瘤 Hamartomatous rectal polyps

骨囊腫 Bone cysts

腦白質放射狀移行線 Cerebral white matter radial migration lines

牙齦纖維瘤 Gingival fibromas

非腎異位瘤 Non-renal hamartoma

視網膜無色斑 Retinal achromic patch

斑駁樣的皮膚斑 'Confetti' skin lesions

多個腎囊腫

目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。

遺傳模式：

為一體染色體顯性遺傳，不分性別，每一胎皆有1/2機率罹患此症；但約有60%~70%患者，是因新的或散發性基因突變而導致此症。以目前技術而言不容易以產前檢查診斷出此症，但若已知父母其中有一出現此症症狀，於母親懷孕早期約20週時，可用超音波偵測嬰兒的心臟是否發現腫瘤。

診斷：以臨床對於TSC1及TSC2之基因診斷而言，根據過去發表之文獻，其可確認之突變約估結節性硬化中之80%左右。所以，如何以比較直接之基因診斷方式來進行突變分析對於TSC1及TSC2基因之基因分析是相當重要的。 由於TSC1及TSC2基因相當龐大且複雜，突變分析對於這類基因而言是相當困難的。目前國內已有研究室發展完成DNA突變分析儀(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)進行此症之基因檢測服務。

治療：

目前並無任何辦法可以治癒此症，在治療上，則可依患者病狀的不同，給予症狀治療。

預後：

根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。

此症患孩半數可擁有正常的生活，需謹慎且警覺地觀察身體上各器官可能發生的廣泛性徵兆；約40%~60%患孩會有不同程度的學習困難與失能現象，如語言，讀/拼字及動作方面相關問題，應尋求社會上學習失能團體或組織的幫忙及支持。
目前需加強社會大眾對此症的了解，結合患者和家屬的力量，相互扶持，共同渡過每一個可能出現的狀況。