黏多醣症 Mucopolysaccharidosis, MPS

occadmin

病因學：

為為先天缺欠分解黏多醣之水解酵素(Lysosomal hydrolases)，導致黏多醣體-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道。

每個人的體內都有一種由特殊蛋白和多糖類組合而成的大分子，常見的型式為皮質素硫酸鹽(dermatan sulfate)、肝素硫酸鹽(heparan sulfate)、軟骨素硫酸鹽(Chondroitin sulfate)、角質素硫酸鹽(Keratan sulfate)及透明質(Hyaluronic acid)等這些成分，又統稱為葡萄糖胺聚合醣，分別以不同的百分比存在於每個人的毛髮、皮膚、骨骼、血管及眼角膜等部份，是組成人體結構(尤其是結締組織)的重要成分之一。此症有程度上的差異，有些患者較嚴重(酵素缺損較厲害者)，有些患者較輕，不幸的是這類疾病多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。

發生率：

國外研究顯示約1/50,000。

遺傳模式：

是一種遺傳性先天代謝疾病，共分為六型，除了第二型為X染色體隱性遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式。第二型黏多醣症主要由無症狀帶因的母親遺傳，其生育的每一個男孩有50%機率成為患者，其餘染色體隱性遺傳的黏多醣症，若父母皆為帶因者，其子女不分男女將有25%機率成為患者。

臨床特徵：

此症患者出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現各種症狀：
1. 身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2. 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3. 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。

不同類型的黏多醣症，是因所屬的基因有變異，使得黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能所導致，於是形成黏多醣異常的日漸堆積，會進而影響患者皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。

診斷：

除藉由臨床症狀做為診斷參考之外，還需藉由酵素活性定量和基因檢測確認診斷。在產前遺傳診斷，可利用羊膜穿刺術，於懷孕16-20週時，以獲取胎兒細胞進行生化遺傳檢驗或基因檢測，確認胎兒罹病或健康。

治療：

自2001年起有學者已報告針對第一型施行重組型人類α-L-iduronidase之酵素替代治療，對於病情改善確有幫助。現已發展出針對第一型、第二型輕型及第六型患者的酵素補充療法，且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中，可望將來帶來此症一線生機。此外，第四型的酵素補充療法亦已進入臨床試驗階段。

至於骨髓或臍帶血移植，雖然可以帶給患者一絲的治癒希望，但因其代價高昂，尋求適當的捐髓者相當不易，且需愈早診斷愈早移植較好，就醫界的經驗來說，一般認為骨髓移植對第一型及第六型的患者較具療效，但萬一移植失敗，有可能會導致患童死亡之併發症。

一般治療原則

由於骨骼可能會變形，而造成呼吸不順暢，造成呼吸困難及呼吸道感染，以症狀治療為主，包括預防與治療感染(如肺炎、中耳炎，蛀牙等)及復健。若非併發嚴重之感染，否則均可成長至成人。
患者常有肥胖的問題，應減少食用全脂牛奶(可改為脫脂或低脂牛奶)及高糖份、油膩食物。
患者的嘴唇、牙齦、舌頭較肥厚，牙齒排列及發育也較不好。因不易做好口腔清潔工作，家長們可幫忙患孩刷牙，使用牙線、漱口水清潔，防止口臭及蛀牙現象發生。請牙科醫生在牙齒上塗氟或填牙凹洞，減少蛀牙的機會。
當患者合併有心臟瓣膜問題時，治療牙齒前後應給予抗生素，可預防細菌性心內膜炎的發生。疾病進行到後期患者可能會因咀嚼吞嚥動作困難，進食時易嗆到氣管將造成危險，小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、湯圓等應避免食用，可選擇半固體或流質食物。

特殊情況

心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全：乃因黏多醣儲積需定期心臟超音波檢查，甚至需以藥物控制或行心瓣膜置換術。
1. 肚臍或腹股溝疝氣：需行手術矯治。
2. 大關節或脊椎攣縮：嚴重時行手術矯正。
3. 角膜混濁時影響視力，可考慮行角膜移植。
4. 腕隧道症候群：腕部韌帶肥厚壓迫手部神經，必要時可行手術治療。
5. 頸椎壓迫：需手術矯治。

復健治療

當患孩還小且能自己活動時，並不需要定期做復健，當然此時若行胸部復健可幫助肺部感染的復原。
年齡漸長，腳關節和腳踝變的僵硬麻痺。任何會引起疼痛的運動都應該避免，施行主動和被動的運動以及水療法對關節的活動均有幫助。
當患孩無法自行活動時，應保持姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使得行走困難，可在患孩可以適應的情況下，讓其穿附有膝下支撐的靴子，可幫助患孩走較長一點的路。

以積極的關心與照護，配合適當的藥物及復健等，可減輕患者的併發症與不適，相對的也提高生活品質，能延長患孩的生存期。

預後：

當患童還小且能自己活動時，並不需要定期做復健，當然此時若進行胸部復健可幫助肺部感染的復原。年齡漸長，腳關節和腳踝會逐漸變得僵硬麻痺，任何會引起疼痛的運動都應該避免，但若實行主動或被動運動及水療法，對關節的活動應有幫助。

當患童無法自行活動時，應保持正確姿勢，以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使行走遍困難，可在患童能適應的情況下，讓其穿附有膝下支撐的靴子，可幫助患童走較長一點的路。

病情嚴重的黏多醣患童很少活過15歲，但病情較輕的患者不但能夠活到40多歲，智能也完全不受影響，好壞的差異性非常大。