【非常醫生】守護孩子奮力追尋病因 罕見病專家鍾侃言...

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【非常醫生】守護孩子奮力追尋病因　罕見病專家鍾侃言：醫生不是神仙

罕見病又稱「孤兒病」，在香港每67人便有1人患罕見病。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言（Brian），從兒科醫生到在海外修畢遺傳科後，成為本港首批罕見病專家，因著不怕挑戰、謙卑的心，時時進行研究分析、翻查資料，為病人尋找治癒之道。而他更明白的是，醫治的不僅是肉眼所見的身體痛苦，時時提醒自己要做一個同行者，與病人及家屬攜手走過抗病路。

罕見病可以是基因變異或遺傳基因問題引發，許多患者在兒童時期發病，因此和遺傳科及兒科息息相關。Brian本身是兒科醫生，由於媽媽是一名哮喘病患者，父母希望他能行醫濟世，而他亦深感醫生工作很有意義，於是奠定他的行醫之路。他在兒科實習期間，感受到小朋友的天真無邪，印象最深刻是接觸了一名因缺乏照顧而嚴重貧血，導致腦部發展遲緩的女童，令他相當遺憾：

只要有適當照顧，其實不會有問題。小朋友一定要有safe guard，父母做不到，兒科醫生就可以勝任此角色。

Brian立定志向，到港大兒科部面試，希望能加入瑪麗醫院工作，卻獲時任兒科部主管劉宇隆教授推薦他加入港大醫學院。當時劉教授稱，希望Brian審視本港兒科缺失，同時留意國際遺傳科發展，故此Brian在2006年完成兒科專科課程後，便到多倫多遺傳醫科醫學院攻讀3年遺傳科課程。

在研讀過程中，Brian認為遺傳科是一個相當有貢獻、挑戰性高的科目，從基因、染色體病變分析疾病成因和根治方式，即使到現在仍要不時讀書，緊貼醫學發展，而他亦表示遺傳科近年來得到很大發展，從以往只能處理單一基因到現時的基因組學研究，因應發展，罕見病確診機率大大提升：


10年前，可能是100個家庭中，有20個家庭能找出病因。現在是100個家庭中，有一半能找到原因。

醫治罕見病是挑戰性項目，日夜埋頭苦幹進行研究，Brian卻時刻提醒自己及研究團隊不要離地，有時會帶團隊人員進入病房探望病人，提升大家的動力：

那些不是實驗、不是功課，而是病人DNA和數據，做電腦分析，即使做多一小時，做少一小時，分別也可以很大。

醫者面對的不是冰冷數字，而是一個血肉之軀。除了病人之外，面對的還有長期奔波勞累的照顧者。Brian記得一名患有「脂肪酸代謝異常」的女童，因為肉鹼與脂肪酸結合後無法進入粒線體，有心肺功能失調及心律不整等症狀，由初生到10歲多一直長期住院。女童父母與醫護人員建立了深厚感情，直到她不敵病魔離世時，家長為Brian獻上記錄女兒生活點滴的CD：

那種感覺很真摯，他們沒有當我們是醫生、姑娘，而是當你是「老友記」。這些點滴令我覺得工作很有意義、很欣慰。

面對生死，有時無力感也會來襲，Brian更坦言：「醫生不是神仙，一樣會犯錯，遇到病人離世一樣會哭泣，會很不開心。」但傷痛過後就要振作，吸收經驗，以求做得更好：

感受到父母憂傷後，就要很快整理心情，重新再出發，如何由個案吸收經驗，啟發下次幫助同類型患者，有時會成為最重要的原動力。我們與父母是同行者，但責任和工作有很大分別。

罕見病不一定可以找到根治方法，但原來知道成因也是一種安慰。Brian曾遇過一名20多歲的男病人，有先天性心臟病，隨後被轉介至遺傳科。經分析研究後，發現原來男病人有染色體22號缺損症，導致他智力發展遲緩，在主流學校讀書時一直成績欠佳。最令Brian印象深刻是，當病人母親得悉病因時，即場慟哭起來：

這麼多年來，她一直默默忍受管教不周的批評，那刻她的感情得到釋放，雖然結果遲了22年，但可以彌補對父母及兒子的肯定。

本港現時已成立遺傳科，首批學生預計2021年畢業。Brian覺得學生有主動性，而他認為遺傳科醫生要有兩種應有態度：

遇到複雜事情不要害怕，要有謙卑的心去了解病情。第二就是要準備做一個同行者，與病人及家庭一起走。

Alexman

Dr. Chung 犀利！