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天使綜合症的好消息！
美國國立衛生研究院最近獲得610萬美元撥款，其中280萬用作硏發天使綜合症的基因治療。 希望永遠在人間！加油呀！小天使家庭 --------- 《由香港天使綜合症基金會提供的中文譯本》 Zylka Lab從NIH獲得610萬美元用於開發天使綜合症的CRISPR / Cas9基因治療，與Philpot Lab研究UBE3A自閉症基因UNC神經科學中心的Mark Zylka博士獲得NIH資助，用於兩項為期5年的項目，其中一項與Ben Philpot博士共同開發，以開發具有推進神經發育障礙治療潛力的新知識。
美國國立衛生研究院已向UNC神經科學中心主任Mark Zylka博士頒發了兩筆單獨的撥款，總額為610萬美元。 其中一項撥款共同授予北卡羅來納大學醫學院中心副主任Ben Philpot博士。
其中一個項目會針對天使綜合症，測試將基於CRISPR / Cas9的基因療法用於小鼠和人類神經元中。 Zylka是該項目的主要研究者，該項目由國家神經疾病和中風研究所提供的280萬美元資助。
當基因UBE3A的母體拷貝不能正常工作時，結果就是天使綜合症。 父親拷貝通常是關閉或沉默，但有可能作為錯誤的母親副本的備份。 Zylka的實驗室正在使用基因編輯來消除UBE3A的休眠父本拷貝。
Zylka, W.R.Kenan細胞生物學和生理學傑出教授說，目前沒有有效治療或治愈天使綜合症。 他繼續說；我們的研究將提供第一個臨床前證據，即CRISPR / Cas9可用於在小鼠中持久消除UBE3A的休眠父本拷貝，並在培養的人類神經元中消除休眠的父本UBE3A。 這項新知識有可能為兒時發病的自閉症譜系障礙推進首創的治療。
第二項撥款建基於Zylka實驗室發表在Cell的研究基礎上，旨在更好地了解UBE3A中的基因突變如何促成自閉症的某些特徵。 Zylka和Kenan傑出細胞生物學和生理學教授Ben Philpot博士是該項目的共同主要研究者，該項目由國家精神衛生研究所提供的330萬美元資助。 Zylka 的研究將評估UBE3A功能獲得對祖細胞增殖，蛋白酶體功能障礙和其他自閉症相關表型的貢獻程度。 這新知識可能指向一種新的自閉症治療策略 - 一種基於UBE3A和發育中大腦中蛋白酶體功能的再平衡。
Zylka最初通過天使綜合症基金會獲得經濟支持，用於CRISPR / Cas9的原理驗證研究。 今年較早時候，Zylka實驗室獲得了680萬美元，用於研究遺傳學和環境之間的相互作用，而這些相互作用可能導致自閉症和注意力缺陷障礙等神經發育障礙。 | 
發表於 2019-9-19 11:16:55
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發表於 2019-9-20 10:50:29