面色蒼白始揭患罕見骨髓衰竭病.....

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【罕見病鬥士】面色蒼白始揭患罕見骨髓衰竭病　80後女生月花5萬支撐生命冀放寬藥物名冊

80後女生Carol因面色蒼白、容易喘氣，看醫生後始發現患上罕見病後天再生障礙性貧血（Aplastic Anemia, AA）。患病後免疫力下降，連麵包、新鮮水果也因怕細菌感染不能進食。她感謝家人的支持，更覺生命寶貴。

再生障礙性貧血是由於患者骨髓機能衰退而導致造血不足的罕見病，患者因血色素、血小板及白血球下降，而出現貧血及免疫力下降，嚴重者會內臟出血致命。AA可分為先天及後天，惟後天成因不明，或與化學品、過量輻射或病毒感染相關。

其中，有約1至3成AA患者會併發患上陣發性夜間血紅素尿症（PNH），骨髓幹細胞基因突變而造成紅血球缺損，出現溶血性貧血，患者有機會出現血栓而突然死亡。

誤以為工作疲累忽略症狀

Carol於2018年發現自己患上AA，初期沒有特別症狀故沒有為意，直至有朋友擔心她面色不太好，着她去看醫生才確診。「我覺得純粹是工作較累，只要回去睡一覺就沒事了。」

在確診前一兩個月，她多行兩步就會喘氣，特別是行樓梯容易心跳加速，晚上睡覺時也會出現這個情況，也試過流牙血不止。

最初家庭醫生判斷她是貧血，後來驗血報告一出，血液中的血小板、血色素和白血球竟低至正常人的三分之一，其中血小板更跌至個位數，在街稍為跌倒便會流血不止，感染風險極高。Carol立刻被送入急症室並住院1個月，期間每周都要輸血。

禁食麵包礦泉水

AA患者因白血球數量低而導致免疫力大幅下降，即使只是普通感冒也很難痊癒，例如持續低燒不退，體溫38度已要入急症室吊足7日抗生素，嚴重更會出現併發症如肺炎。

患者家人的生活習慣都必須改變，如冷氣機及廁所須每日清潔，回家後必定要更換衣服。食物上也有很大限制，所有食物必須新鮮及徹底煮熟，以免細菌滋生。

微波爐速食、新鮮水果、礦泉水、蜜糖等，她都不可食用；甚至所有麵包、蛋糕、餅乾、薄餅，亦因有酵母或菌類，對她這樣免疫力低的人來說，因容易感染霉菌而禁食。

怕為家人帶來負擔

患病初期，Carol的情緒頗受影響，深怕自己為家人帶來負擔。「好多時都要互相遷就，家人給了我很大支持。」但幸好她有宗教信仰，很快便克服了負面情緒。

有說若藥物有效，患者在5至10年內都可有8成存活率，惟每人狀況不一，視乎病情會否惡化。

生命無常，走在生命邊緣的Carol仍積極樂觀：「對生命看法都有改變，想珍惜現有生活及時間。之前有一段長時間在醫院，感覺很無奈，甚麼都不可以做，現在身體好一點就會做多點自己想做的事，用多些時間陪伴家人。」

每月藥物支出達5萬元

Carol除了要面對病情起伏及生活不便，還有高昂的藥費。治療AA其中一種增加血小板的藥物Eltrombopag（艾曲波帕）1個月劑量花費約4.8萬元，另一款治療PNH的藥物Eculizumab（依庫珠單抗）每個月需注射兩次，每次需付高達15.7萬元。

前者無資助，後者經政府資助審查後可免部分藥費，惟患者每年仍需付數萬至數十萬不等，視乎入息及資產而定；而Carol現時每月藥物支出仍高達5萬元。

負擔不起藥物的患者，或要靠持續輸血，但卻會導致體內鐵積聚太多，損害主要器官，嚴重可致心臟衰竭。另一方面，長期輸血患者感染機會亦相對提高。

現時Carol最大的願望，是希望政府在藥物名冊及資產審查上放寬。「因為這是唯一可以醫治這個罕見病的藥物，對我們病人來說很重要。我們有能力都想回到社會工作，但在資產審查下，好無奈，有工作資助會更少，變相要愈窮才愈能用到這隻藥，如果政府能夠放寬準則，對好多人都有幫助。」