關注香港罕見病現況 支援病者醫療及生活需要

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香港擁有先進的公共衛生政策和高效率的醫療系統，讓市民獲得優良的醫療保障。然而，相對於歐美對罕見病的重視，香港政府對於罕見病仍然未有長遠實質的政策，使不幸患上罕見病的患者沒法獲得足夠的支援。究竟甚麼是罕見病？患者面對着甚麼挑戰？

罕見病泛指患病率極低、人數極少的疾病，目前美國已知的罕見疾病大約有7,000多種。在不同的國家或地區，對罕見病的定義不盡相同，例如在美國，當某種疾病在美國的患病人口少於20萬，就會被列為罕見病；在歐洲，則以每2000人當中少於1人患上的疾病，才會列為罕見病。

但在香港，卻沒有類似的官方定義。香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，沒有定義會帶來不少問題，「政府難以為一些欠缺明確定義的項目推出政策或措施，以至罕見病患者長期得不到足夠的支援，在診斷、治療、生活上都面對不少挑戰。」

診斷困難 病人受盡煎熬

由於罕見病的病例十分少，香港的專科醫生未必經常遇上同類病例，導致在診斷時遇上困難。事實上，有很多罕見病都是基因變異所引致，並通常具有遺傳性。曾建平認為政府可加強基因檢測方法去診斷，「在很多先進國家，已經可以透過恆常基因檢測診斷到不少罕見病，但政府目前較少提供這類檢測。如果患者想在私家醫院做檢測，費用會非常昂貴，沒有政府資助的話，他們未必承擔得來。」

因此，患者可能要花上數年時間才診斷出身患的罕見病，身心都承受極大煎熬。即使最終確診，他們在治病時又要面對另一挑戰，「因為罕見病患者較少，香港未必有該種藥物供應，而即使有，藥費都很昂貴，動輒過百萬港元。」以MSI-H大腸癌為例，兩年免疫治療的費用約140萬，即使藥廠為醫管局病人提供了約三成的藥費補貼，也只是杯水車薪。長遠來說，由於醫管局的安全網並沒有支援這類病人，很多病人都因無力負擔藥費而被迫停藥。

至於在生活上，不少罕見病患者連基本個人生活所需也無法自理，需要別人全天侯24小時照顧，不但患者要面對各種生活困難，其家人也得花大量時間與精神在旁照料，對他們的身心健康也帶來負面影響。

集合力量  為患者發聲

罕見病患者在治療和生活皆面對重重困難，同時又經常被社會所忽視，為了幫助他們爭取基本的醫療及生活權益，曾建平在2014年聯同多位病友和專家一起探討香港罕見病政策，「我們發現各個罕見病病人組織的人數很少，很難讓社會大眾聽得到他們的聲音，於是決定成立香港罕見疾病聯盟，集結各罕見病病友，以更大的力量爭取政府和社會的關注。」

香港罕見疾病聯盟的目標，包括反映患者及家屬的需要及意見，促請政府和相關機構制訂罕見疾病支援政策，謀求患者在醫療、復康、教育、福利及社會參與等方面獲得適當的制度保障。此外，聯盟亦致力推動香港罕見疾病的公眾宣傳教育工作，增強大眾對患者、家屬及自助組織的關注、了解和支持。

罕見病由當初無人問津變成日漸受大眾關注，到近年政府終於提出多項措施，包括研究就個別罕見病建立資料庫、提升公眾認知、透過撒瑪利亞基金加強病人支援、配合基因組計劃加強檢測診斷等。有此改變，曾建平認為大眾的關注和是重要因素，「多謝傳媒積極的報道，政府聽到社會上愈多聲音，才會覺得有制定措施的需要。」

持續做公眾教育 期盼獲更多關注

事實上，曾建平認為罕見病和每個人也息息相關，「患上罕見病的機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要承擔的風險。而且，有部分我們經常聽見的癌症，例如大腸癌和淋巴癌，也有機會是由罕見的基因突變引發，所以每個人都有可能成為不幸者。事實上，亞太經濟合作組織（APEC）於2018年也訂立了罕見病行動計劃，協助會員國制定行動框架，應對罕見病挑戰，因為APEC相信一個國家要經濟發展興盛，人民健康乃是基礎。促使大眾認識及關注罕見病，絕對應該是政府罕見病政策的其中一個重點。」

展望未來，聯盟會繼續做更多公眾教育工作，期望讓政府、社會各持份者和普羅大眾更加關注罕見病。曾建平亦期望政府加推更多罕見病措施，「希望政府可以制訂罕見病藥物政策，為罕見病訂立臨床和醫學定義，並將更多藥物納入安全網機制，紓緩病人的苦況。」