明報 -- 港聞版

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全港各大傳媒誠意追訪，天使家庭接二連三嘅挺身參與及分享，再加上權威醫生嘅專業講解及支援，目的只為讓社會大眾去認識、了解、接納及包容一個你我都曾誤解嘅罕有遺傳病「天使綜合症」。

明報 -- 有關天使綜合症嘅專題報導，讓罕見病從此不再陌生、不再可怕。
全篇報導 : 孩子愛笑似撞邪 天使症多遲確診

【明報專訊】愛笑可能是一種罕有病，本港現有55名患者確診天使綜合症（Angelman Syndrome），此症雖病徵明顯，但本港檢測技術發展較遲影響診斷，衛生署發布本港首個天使綜合症臨牀研究，發現患者平均6.2歲確診，較外國3、4歲確診遲。23年前確診的關伽盈從小愛笑，多次檢查未找出病因，關媽媽見女兒夜間不睡覺「望住牆笑」，以為她「撞邪」，幸獲對此症有認識的醫生安排轉介確診。今日是伽盈28歲生日，這些年來她不懂言語、愛熱鬧「搗亂」，起居不能自理，關媽媽仍慶幸有「天使」相伴，祝願愛女健康快樂生活。

外國患者一般3至4歲確診衛生署早前分析本港自1995年至2015年55名經基因檢測確診的患者，現年由2歲至33歲不等，平均確診年齡為6.2歲。當中六成半患者因第15號染色體缺損致病，病徵較嚴重，平均4.8歲確診；而非染色體缺損患者發現病徵較遲，平均9.4歲確診。今次研究刊載於《歐洲醫學遺傳期刊》（European Journal of Medical Genetics），分析指出，本港98.2%患者有中度或嚴重發展遲緩，過度歡笑者有83.6%，其他明顯病徵包括不能言語、癲癇及小頭等（見表）。參與研究的衛生署高級醫生（醫學遺傳科）陸浩明稱，近年外國研究發現部分患者於青春期後開始發胖，今次本港研究的成年患者中亦約有20%過胖，身高體重指數（BMI）達33至34。他說，英美等國家檢測技術發展較早，一般能在3、4歲前確診，香港確診年齡較遲，或因醫護對此症警覺不足，且近10多年才有較準確的分子遺傳學檢測技術。見女兒望牆發笑 誤會撞邪拜神28歲的關伽盈是香港首批確診患者，母親關太當年於加拿大分娩，兩個月後攜女兒回港，不久後伽盈便因嚴重肺炎留醫深切治療部，此後數年伽盈發展遲緩，兩三歲才懂走路，自幼兒園起，因嚴重智障要入讀特殊學校，關太只當作是肺炎後遺症。伽盈有睡眠問題，從小睡不足兩三小時便醒來，「那時我唔知女兒咩事，（夜裏）她可以望住幅牆在笑」，關太以為女兒「撞邪」，為此去拜黃大仙。直至伽盈5歲抽筋入住瑪嘉烈醫院，兒科醫生懷疑是天使綜合症，叫關太到位於伊利沙伯醫院的診所檢查，但因之前曾檢查無果被拒絕，幸瑪嘉烈醫生堅持轉介，化驗終證實伽盈第15號染色體缺損。關太慶幸該醫生告知此病遺傳至第二胎機會極微，才敢再懷孕，一年後誕下孖女，「如果無佢（瑪嘉烈的醫生），我兩個（幼）女唔會出世，連自己個（長）女咩事都唔知，仲要係弱智，點會夠膽生第二胎」。

有心醫生堅持轉介助確診兩名妹妹出生令關太分心照顧，當時她又過分期望伽盈病情改善，時常帶她上言語治療等訓練班，反令伽盈抗拒，母女之間至今也不親近，「佢見親我都覺得我話緊佢」，伽盈不懂言語，喜歡以擁抱撒嬌表達愛意，「不過對象唔係我」，而是爸爸與菲傭，關太坦言感失落，亦後悔當初要女兒受訓，這幾年間多花時間與伽盈相處，女兒平日住在宿舍，關太會趁周末帶她到公園散步，藉此改善關係。安排上治療班 反令女兒抗拒照顧天使症患者不容易，關太要打理伽盈大小二便、噓寒問暖，在她搗亂後收拾殘局，並要留意她毫無節制的飲食，她說，女兒「活在自己世界」，不懂感應家人情緒，但愛笑、愛熱鬧的伽盈很容易快樂，每當把女兒照顧得「舒舒服服」後見到其笑容，自己也感開心。這些年來女兒的病令關太學懂諒解他人，「女兒令我成為一個better person（更好的人）」。她說，很多嚴重智障者的家長常訴苦，說孩子應「早死過自己」較好，免日後無人照顧，她並無此想法，心願是讓愛女每日過得快樂。


【明報專訊】天使綜合症（簡稱AS）主要是母系第15號染色體基因缺損而致病，對於患者為何愛笑，至今原因未明，衛生署高級醫生（醫學遺傳科）陸浩明指出，預料未來5至10年藥物發展未有突破，只能針對患者不同病徵治療，但及早確診可免卻患者接受不必要的檢查和治療，且此症遺傳至第二胎機會很低，可令家長安心。有家長則「以身作則」，訓練患病女兒認知能力，終教會她用YouTube看影片。

基因缺損致病 愛笑原因未明
香港天使綜合症基金會創辦人Joson Chan稱，AS患者不擅表達，但可發展認知能力，家長應耐心與患病子女相處，以他與6歲有AS的女兒相處為例，他經常在女兒面前示範如何用iPad看YouTube、看相片，女兒初時抗拒，但漸漸懂得自行打開YouTube，更不時自己聽音樂。他說，現時有不少提供簡單影像和文字的溝通系統，相信有助患者表達。Joson說，本地醫護對AS的認知不普及，他得知德國、新西蘭等地已有「面譜」技術，即整合AS患者病徵資料，靠應用程式分析檢測對象外表與AS的脗合度，助醫護篩出潛在患者再行檢測，期望本港亦能發展類似技術。

【明報專訊】專檢測「奇難雜症」的衛生署醫學遺傳科，近年購入新型檢測儀器後擴大服務範圍，以前主要接受兒童罕病個案，現時兼顧神經線退化、心臟問題，甚至是因影星安祖蓮娜祖莉而引起關注的乳癌基因檢測，預料日後兒童醫院落成後才會把兒童及成人門診「分家」，兒童科的醫學遺傳科診所會遷往兒童醫院。

技術進步收症數目增
衛生署高級醫生（醫學遺傳）陸浩明稱，現時轉介個案的輪候時間約3至6個月，若涉及孕婦、或有腦科異常等有死亡風險的緊急個案則輪候一至兩周，近年醫護對罕有病警覺提升，加上技術進步，收症數目較以往多，由5至10年前年的每年兩三千求診人次，增至現時每年5000求診人次。陸醫生稱，以往該部門主要檢測兒童罕見遺傳病，但現時多了較常見的成人病轉介，約佔整體個案四成，原因之一是兩三年前購入了使用次世代定序技術的基因檢測儀器，可檢測更多種類的疾病，常見的成人病包括神經線退化等腦科病、心臟疾病、馬凡氏症，以及遺傳性乳癌基因BRCA的檢測。據悉，預料2018年落成的兒童醫院，首階段會先展開癌症、心臟科、腎科及外科等服務，暫未討論罕有病的安排，但現時罕有病童「每間醫院自己醫一兩個」，日後集中資源處理是必然趨勢，加上政府正進行新生兒罕有病篩查先導計劃，日後若擴展至其他醫院，亦可能要集中處理確診個案的跟進。據了解，位於長沙灣的衛生署醫學遺傳科診所有計劃搬去兒童醫院，但與醫管局如何合作則仍有待安排。

明報 | 29-05-2016