認識脆性X綜合症（FXS）

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脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。香港攜帶者比率高達1/800，FXS發生率約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。

FXS的主要成因是FMR1基因內的CGG數量出現過度重複。 C和G是鹼基的其中兩款，即構成DNA的基本化學分子結構。CGG重複的數目愈多，FMR1基因愈無法正常運作，當重複數目大於200便會引FXS。

FXS因應CGG數量而分成4種攜有者等級，當中前突變型及全突變型的女性攜有者有機會於年老時出現因FXS引致的脆性X關聯震顫不整齊綜合症狀 (FXTAS)或脆性X原發性卵巢機能不全症(FXPOI)。

另外，FXS遺傳模式特別，只有女性攜帶者會把有問題的基因遺傳到下一代並在遺傳過程中CGG的數量會擴展，使下一代成為攜帶者或成為患者。由於遺傳模式獨特，一般只建議女性做檢測。進行FXS檢測不但是為了BB亦是為了女性自身健康，故此我們建議家族中曾患有不明原因的智力障礙/ 發展遲緩/ 自閉症、家族中曾患有FXTAS、家族中的女性有早期停經的情況(<40歲)、計劃懷孕的女性及懷孕女性都適合進行測試。

如果前突變型攜帶者女性如有懷孕計劃，可考慮人工受孕(IVF)，並配合胚胎植入前單基因病變診斷(PGT-M) 以確保下一代並沒有遺傳FXS。

目前本測試可與無創意產前篩檢T21同時進行，只需抽取一枝血便能檢測出引致BB智力障礙嘅兩大頭號基因問題。此測試由香港中文大學進行，並由專家團隊向臨床醫生提供跟進服務。

註：
FXTAS 是一種神經退化疾病，發病年齡為50歲左右，徵狀包括激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失和腦部萎縮，是一種常被誤診為柏金遜症的疾病，與多數的神經退化疾病一樣，FXTAS是無法根治的疾病，只可以靠藥物和物理治療等方法減輕病情。而FXPOI主要特徵是出現不規律的經期、不育、提早停經(40歲前)及促卵泡激素(FSH)水平提升，患者可接受荷爾蒙補充療法來改善情況。