咳不了，防疫更艱辛 罕見遺傳「肌原纖維病」 肺弱易發炎

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咳不了，防疫更艱辛 罕見遺傳「肌原纖維病」 肺弱易發炎

【明報專訊】新型冠狀病毒全球大流行，咳嗽聲可引起恐慌，但香港有9個家庭帶着香港獨有的基因變異，部分人因肌肉功能受影響，未必能啟動呼吸系統的自我保護機制來咳嗽，結果無法咳出病毒，他們比一般人容易出現吸入性肺炎，亦更容易有生命危險。

這些確診肌原纖維病的人，大多年過半百，面對疫情肆虐，有人坦言：「如果我中（新型冠狀病毒），我好大機會就要離開」；也有人常留在家避疫，願與她走到天涯海角的丈夫，現在只伴着她游走屋邨。

行動不便未敢遠走 夫伴邨內慢遊
新冠病毒令全球人要保持社交距離，3年前發現FLNC基因變異導致肌原纖維病的鍾女士，自本港出現確診便沒離開過居住的海麗邨。行動不便的她在邨內抓緊助行架蹣跚前行，默默跟隨的是70歲的丈夫，看起來有點靦腆、害羞，但雙目沒離開過愛妻。

6兄弟姊妹3同患 遺傳兩子女
62歲鍾女士爽快答應受訪，只因盼更多人了解此病，「有人發明到藥畀我，我仔女咪有藥物食囉！」鍾女士的6兄弟姊妹中，有3人確認有FLNC基因變異，她的3個子女中，亦有兩人遺傳了這變異基因。其中一個與她同患此病的妹妹正在澳洲，近期肺功能轉差，睡覺需用呼吸機。


她形容得悉患病時並沒「晴天霹靂」，「我只是走不到，沒有周身痛，暫時心肺沒事」。她不欲坐輪椅，「好似受人控制，點可以我坐輪椅，佢（丈夫）行？可以的話我也要靠自己雙腳行」。不過她步行十多分鐘便需坐下歇腳回氣。她愛聽粵曲、打麻將，去年尾丈夫陪她到西九文化區看大戲，一來一回行到幾乎「腳瘸」，一周不能動彈。

本港1月開始出現新型冠狀病毒確診，鍾女士即憂心忡忡，更少外出。過年前，香港仍未有人搶口罩，她心血來潮，發現家裏一盒口罩都沒有了，與夫決定買口罩，過農曆新年前家中備存6盒存貨，後來疫情爆發，他們如一早登陸方舟的勝利者。她說，最近區議員代購口罩，上兩周又多買百多個，目前家裏有約200個口罩；另外又有10支酒精搓手液、兩支漂白水，全家能整裝待發抗疫。

「萬一不好彩要檢疫 車都上不到」
她說，肺炎疫情帶給她最大煩惱，便是不能到處去。「行動不方便嘛，又如果萬一不好彩，我要去邨（檢疫中心）隔離，我連車都上不到……我有兩個孫，有個孫女4個月大，我今年未接觸過他們。」頓了一頓，她又想起：「還有我先生70歲喇！長者是高危，又好擔心自己中的機率比較大……」說罷，她情緒有點失落：「最埋怨就是政府！一開始為什麼不封關！不強制檢疫！他們（回港者）又戴手帶到處走，搞到先甜後苦！」

夫包辦家務 「天涯海角我都陪她去」
現在生活上大小事，包括買餸、買日用品、做家務，全部都是丈夫負責。於她而言，困在家的日子還是有小確幸：「上網打麻雀、聽粵曲、看電視，不開心會很快忘記。」

面對自己的病，她一開始用「逆來順受」形容，後來她改「順其自然」。至於寡言、口裏說不擔心的丈夫說：「一開始得知（妻子有病），當然心噏。（會否擔心到不批准太太外出？）不會！只要她肯，她想去邊，天涯海角我都陪她去。」說罷，二人說要去萬寧購物資，太太緩慢地走，丈夫緊緊在旁跟隨。無論疾病如何，天涯海角，老夫老妻依舊同行。

明報記者 黃心悅
（抗疫新階段）

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「若中招 好大可能要離開」

【明報專訊】新冠病毒可依附在扶手、門柄，一般人可減少接觸避疫，但FLNC基因變異導致肌原纖維病的郭先生不良於行，出外要扶着扶手才能好好步行，避無可避。他擔心摸得太多公共地方，就算不斷用搓手液都有高風險，現已甚少出門。上周五在家附近接受訪問，是他兩個月以來第六次外出。回家時，他小心翼翼用拐杖手柄按

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醫生料病變始於唐宋 暫港獨有

【明報專訊】世上有種基因變異暫時唯香港獨有，發現這變異的病理科專科醫生李漢芝（圖）推斷，約於唐宋年間在香港有人突然出現FLNC基因變異，然後一直遺傳下來，粗略估計全港可能有多達數百人帶有這變異。她在過去12年與團隊研究9個家庭的34名FLNC基因變異病人，不少人肺功能漸跌，較難咳，未必能咳出病毒，在新型冠狀病毒的疫情下，比一般人更易有生命危險，且不少病人缺口罩，瀕臨絕望。

FLNC基因負責控制肌肉中的細絲蛋白C編碼，李稱這個基因變異屬於顯性遺傳，即一對基因中有一條突變便會發病（相反隱性就是兩條同時出錯才會發病），故FLNC基因變異的家族有多人受影響。當FLNC的基因變異，肌肉中蛋白不正常積聚，便會造成肌原纖維病。

已逝4人皆因肺炎呼吸衰退 暫無治本藥物
李稱，病人在約50歲開始發現雙腿肌肉無力，及後影響行動能力，最後不少病人肺功能漸跌，容易有吸入性肺炎，最近的新型冠狀病毒所引起的肺炎便是其中一例。研究的34名病人中，4人已離世，全部都死於肺炎或呼吸系統衰退。現未有FLNC肌原纖維病人染新冠病毒，但李說：「入侵的東西，例如病毒會刺激肺部，肺部會有分泌，把它趕出來。但呼吸橫膈膜的肌肉假如脆弱了，會比平常人更難咳，也更容易有生命危險。」

然而，不少病人缺乏口罩，有病人全家更只剩下10個，瀕臨絕望。病人郭先生提及，父親、伯父、姑姊、叔父全都在60多歲開始行動不良，其後因流感引發肺炎而亡。李表示，雖然他們都沒做過基因檢測，但亦能推斷他們同樣帶有此基因變異。

料全港數百人有 家族遺傳發病遲
李漢芝解釋，FLNC基因是在人體第7對染色體上，第8129個位置的「鹼基對」出現異變。她說，從基因研究中，估計是在香港第42至71代前，約唐宋年間在香港有一人突然出現此突變，最後通過遺傳演變成有一群人都出現此變異。此病發病年齡遲，通常病人生兒育女後才發現，故若早確診，將會對病人在預防遺傳至下一代有莫大幫助。

李漢芝亦希望，國際間能針對此病發展適當藥物治療。她說現在無藥物能治本，只能透過不同「治標」藥物紓緩病情。她又希望香港9個帶有此基因變異的家庭能一起組成病友會，「例如哪兒買拐杖、助行器，這些其實我都不知道」，好讓他們能互相交換資訊及扶持。

（抗疫新階段）