大公報 -「小天使」盼獲支援 母信他朝可翱翔

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自從121後，我們收到好多社會各界的勉勵及支持，也有好多同路人病患配對之要求，更多了不少媒體訪問邀請及關注！

我地並不是要嘩眾取寵，更加不是要巧立名目，能夠看到罕見病，多了人認識及留意；提升社會大眾對傷健界別的同理心，這一份共鳴及態度，比起任何一個項目的成功，更為重要呢！

特別感謝大公報的專題報導，感激「天使綜合症」小天使印印家庭以及「結節性硬化症」Peter及Rebecca 無私的分享，為我們創建共融社會出了一份令人感動的力量！

「小天使」盼獲支援 母信他朝可翱翔

13個月大的小智愷患罕見心臟病救心續命，引起社會對兒童患嚴重疾病的關注。隨着香港兒童醫院去年底開幕，罕見病資料庫及數據中心亦隨之啟用，對於治療罕見病進程來說，不啻是一個好消息。然而，香港每67人中便有一人患上罕見病，不少患者與其家人一直面對不同困境，部分「有藥醫」患者，要面對嚴重副作用。

　　八歲的羅印豪是暫仍「無藥可醫」的患者，他患上「天使綜合症」，心智永遠不會長大，印豪媽無悔無怨悉心看顧這位「落入凡間的小天使」，終等到兒子喚一聲「媽媽」，感動得熱淚盈眶。她希望政府增撥資源，讓兒子接受更多物理治療，深信小天使終可翱翔。\大公報記者 劉心（文） 李小榣（圖）

　　每個孩子都是父母心目中的小天使，印豪亦一樣，唯一不同的是，他患上「天使綜合症」，名副其實是「落入凡間的小天使」。此罕見病病因是第15條染色體突變，導致中度至嚴重智障、癲癇、過度活躍及語言障礙等；患者時常露出天使般的微笑，這個病因而得名。

　　智商永留兩三歲

　　「小天使」是早產嬰兒，幾個月大時，各方面發展都比同齡孩子遲緩，俗語所說的「三仆、六坐、九扶籬」，通通不達標。印豪媽本也不以為意，直至印豪半歲時，見他仍未懂轉身才驚覺不妥，帶他四處求醫。到印豪兩歲時，終被轉介到伊利沙伯醫院接受遺傳科檢驗，證實患上這個罕見病。

　　「一直以為個仔只係發展遲緩，日後會改善，當聽到醫生話佢永遠只有兩、三歲智商嗰陣，我覺得無曬希望。」談到這裏，印豪媽頓了一頓，換上輕快聲線續道：「呆咗幾分鐘，定神後，我又覺得即使個仔係咁，都無乜大不了，只想知有咩方法可以幫到佢。」

　　詎料，小天使的不幸接踵而來。在2015年2月，農曆大年初四那天，印豪去拜年後突然食慾不振，又發高燒，服藥後卧床昏睡；不久，更不停抽搐，口嘔白沫，送醫院檢查證患H3N2流感。由於抽筋太久，導致右半邊身缺血性中風，至今仍未完全康復。

　　猶幸印豪媽樂觀積極，未有被打沉，為兒子安排連串物理治療。在她衣不解帶的照料下，印豪慢慢學懂走路。「佢五歲嗰陣，成功踏出第一步，雖然只係行咗幾步，我已經好驚喜。個仔識得行，對我嚟講好重要！」印豪現時開始牙牙學語，含糊地喚一聲：「媽媽」，媽媽甜在心。

　　印豪媽說，天使綜合症雖然屬於無藥可醫的罕見病，惟接受物理治療仍然有助肢體發展。「最想政府可以增加物理治療的撥款，單靠幾個月一次的物理治療，遠遠唔足夠。」她深信，可愛的小天使仍然有很大的翱翔空間；給予最好的資源幫助印豪成長，是一家人的共同目標。

　　部分罕見病藥副作用大

　　罕見病無藥可醫，固然無助，即使部分罕見病可靠藥物控制病情，但仍可能引致嚴重副作用；40餘歲的結節性硬化症患者Peter，曾因此而與死神擦身而過。

　　「30幾歲嗰陣，一次肚痛入院，發現有腫瘤爆裂內出血，留院成個月後，發現基因突變，被確診患上結節性硬化症。呢個病會令我全身器官失控咁長滿大小不一嘅腫瘤，仲隨時會爆。」Peter無奈指出，服用能控制結節性硬化症的mTOR抑制劑後，身體出現多種難以抵受的副作用，不服藥，器官會衰竭，現時只能減藥，暫時控制病情。

　　「隻藥副作用太厲害，我好驚會頂唔順。喺今年初腎臟腫瘤爆裂，嗰刻以為會死。」他稱，結節性硬化症至今仍是不治之症，他盼望有機會換腎保命，或有生之年，有藥廠研製出減低藥物副作用的新藥。

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團體冀放寬藥物名冊門檻

　　罕見病人佔本港人口約1.5%，成為公營醫療系統要解決的問題。結節性硬化症協會主席阮佩玲希望，政府能放寬藥物名冊門檻，讓每個病患者都可服用mTOR抑制劑。「已有數據支持，年紀愈細嘅患者服用呢隻藥，效用愈大；喺香港呢個咁富裕文明嘅社會，有藥醫，但無錢食，完全講唔過去。」

　　醫院局將推兩資助措施

　　而香港天使綜合症基金會創辦人Joson Chan則指出，天使綜合症至今無藥可醫，但市民可在衣食住行上伸出援手，改善患者與其家庭的生活質素。他在去年更設計了手機應用程式「關愛一站通」，為有特殊需要家庭提供有用資訊。

　　醫管局發言人表示，局方會因應病人的臨床情況和需要，由不同專科和跨專業的醫護團隊，照顧不常見疾病患者的治療和護理需要。同時，局方更計劃在2019年2月中開始，推行兩項優化病人家庭每年可動用的財務資源措施，以處理藥物資助的申請個案。

　　想進一步了解天使綜合症，可瀏覽基金會網頁。

網址：www.hkasf.org