兒童醫院團隊加快罕見病檢測時間 10月可同時檢測26種代...

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兒童醫院團隊加快罕見病檢測時間　10月可同時檢測26種代謝病

政府在2015年提出為初生嬰兒篩查先天性代謝病，並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。至2019年，本港已有4間醫院加入計劃，廣華醫院將於今年底加入，惟即使5間醫院作篩查，由於實驗室同時要用作篩查各種病症，所以需要一至兩周才有報告結果。兒童醫院則成立團隊專責為罕見病作檢測，包括先天性代謝病，只需1至2天便可有結果，令嬰兒可盡快得到適切治療。

香港兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示，先導計劃分為兩階段，分別是2015年10月為伊利沙伯醫院初生嬰兒檢驗21種代謝病及2017年逐步擴展計劃到有婦產科的醫生，兩階段的先導計劃為期18個月，合共為15,138名初生兒篩查，當中9人確診患有代謝病，數據顯示1682個新生兒中，有一人患有代謝病。許鍾妮坦言，數字比最初預計高，「我地最初諗4000個新生BB有一個患代謝病，以香港每年約5萬個BB出世，即香港每年大約有30至40個新生兒患代謝病。」

篩查主要為新生兒測試體內是否有24種代謝病，香港兒童醫院病理學顧問醫生麥苗稱，24種代謝病是源於本港曾出現的病例而訂，她表示本年10月便會再增兩種至26種。許鍾妮表示，醫院會在24至72小時內為新生兒進行代謝點血測試（Dried Blood Spot Metabolic Tests），以串聯質譜儀同時檢測24種代謝病。她又提到若嬰兒早產，或需接受兩次檢查，才可確定情況。許鍾妮提到代謝點血測試只用作初步篩查，若初生兒需要確診，仍需用舊方法檢測。

部份代謝病患者數小時內會死亡

代謝病屬罕見病之一，許鍾妮分享部份個案，她形容患代謝病的新生兒，最惡劣的情況下，有可能數小時內死亡。許表示，去年底，一個8日大的女嬰，因為阿摩尼亞指數（Ammonia）過高，超過正常四倍，阿摩尼亞指數過高會導致新生兒腦部腫脤，嚴重會導致呼吸困難，甚至死亡，需要接受代謝點血測試，結果顯示該名新生兒患有卡尼丁穿透障礙，該病的死亡率十分高。

許鍾妮稱，她在威爾斯親王醫院工作10至20年期間，僅遇到6至7宗病例，「差唔多所有病例，都係小朋友死咗後，解剖發現。」許鍾妮多次強調代謝病檢測的重要性，以卡尼丁穿透障礙為例，病人最快可於數小時內死亡，所以加快得到檢測結果，盡快對症下藥。許鍾妮表示，先天性代謝病不能根治，患者需要長期服務，惟盡快治療可減低病情對患者的影響。