醫療：兒童醫院提供代謝病快速測試 最快一日有結果

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醫療：兒童醫院提供代謝病快速測試 最快一日有結果

醫學界估計，本港約四千人，就有一人患有代謝病，如果早發現可以及早醫治。去年底啟用的兒童醫院，設專門團隊提供代謝病快速測試，最快一、兩日就有結果。

歲半的佩佩，出生後透過醫院的篩查服務確診高胱氨酸尿症，是代謝病的一種，不可以進食高蛋白質食物，否則視力、骨骼生長等可能出問題。

佩佩爸爸稱：「飯、蛋、肉類，甚至一些豆類都不能吃。初時都會徬徨，因為這個病在香港不是很常見。」

代謝病是由於遺傳或基因突變，令患者體內缺乏某種酵素，影響新陳代謝。本港常見的代謝病有二十多種。

兒童醫院專門團隊採用「代謝點血測試」，為懷疑患有代謝病的兒童化驗血液樣本，比起傳統方法要一至四星期，快速測試最快一至兩日就有結果，需要的血液亦較少。

兒童醫院病理學顧問醫生麥苗說：「傳統方法需要的血液樣本要多些，一個測試通常測試一類型的病，對小朋友而言都是困難。快速測試只要用一滴血，『半粒米』的血液樣本，就能夠同時測出二十多種的代謝病。」

目前四間公立醫院提供初生嬰兒代謝病篩查服務，父母可自願讓嬰兒參與，血液樣本會送到兒童醫院化驗。若結果呈陽性，就再做傳統檢測確診。篩查服務日後會陸續推展至其他公立醫院。

兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示：「快速測試能告訴我們，新陳代謝病的可能性高。盡早診斷、盡早給予治療，治療的效果是最理想。」

今年十月起，篩查的代謝病種類，會由24種增加到26種，醫生期望日後可以檢測到更多不同類型的代謝病。

嬰兒甚麼時候可以接受檢測？

最快出世後第二天，就可在嬰兒腳底抽血作「代謝點血測試」。醫生又提醒，如果嬰兒出現異常疲倦、發展遲緩，及無法喝奶等徵狀，可能患有代謝病，要盡快看醫生，決定是否需要接受檢測。

代謝病可否完全根治？

不可以，但醫生指透過早期治療，包括藥物及食療等都能有效控制病情。