醫言有理：澱粉樣變性 蛋白沉積主器官攞命

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醫言有理：澱粉樣變性 蛋白沉積主器官攞命
【明報專訊】80歲的陳婆婆定期檢查身體，最近發現有「蛋白尿」（Proteinuria），腎臟及心臟功能亦逐漸轉差；「腎臟活組織檢查」（Renal biopsy）顯示「澱粉樣變性」（Amyloidosis），屬血液疾病一種。

「澱粉樣蛋白」（Amyloid proteins）乃「低分子量的血漿蛋白」（Low molecular weight plasma proteins），可在身體各器官組織細胞外沉積，形成幼小的「纖絲」（Fibrils），破壞細胞組織，影響器官正常功能，這稱為「澱粉樣變性」。

「澱粉樣變性」有多種，屬罕見疾病，其中以「原發性澱粉樣變性」（Primary amyloidosis）較多見，又稱AL amyloidosis，屬「克隆漿細胞增生病」（Clonal plasma cell proliferative disorder），病因包括「漿細胞骨髓瘤」（plasma cell myeloma）及「巨球蛋白血症」（Waldenstrom macroglobulinemia）。

人體正常「B淋巴細胞」可轉化成「漿細胞」，分泌「免疫球蛋白」（Immunoglobulins），即對付細菌和病毒的抗體（Antibody），屬人體免疫系統的一個重要部分。「免疫球蛋白」的分子結構有「重鏈」（Heavy chain）和「輕鏈」（Light chain）兩部分，不同的基因組合可組成千千萬萬不同結構的抗體，對付不同目標，尤其細菌和病毒。

可致舌頭脹大 心腎衰竭
「澱粉樣蛋白」源自異常漿細胞所分泌的「單克隆輕鏈」（Monoclonal light chain），「單克隆」（Monoclonality）乃「漿細胞」來自單一「母細胞」，其「子細胞」分泌分子結構完全相同的「輕鏈」。「澱粉樣蛋白」沉澱病者體內重要器官，造成破壞，主要影響心臟、腎臟、腸道、皮膚、肝臟、舌頭及骨髓等重要器官。患者舌頭脹大，又稱「巨舌頭」（Macroglossia）。腎臟受損引發嚴重「蛋白尿」，可引致全身水腫，甚至腎功能衰竭。心臟受影響尤其危險，引致心臟功能衰竭，可迅速致命。「澱粉樣變性」常與「漿細胞骨髓癌」有關，治療方法亦大同小異，有效藥物包括「類固醇」（Steroid）、「硼替佐米」（Bortezomib）、「沙利度胺」（Thalidomide）、「環磷酰胺」（Cyclophosphamide）及「馬法蘭」（Melphalan）等藥物；較年輕病者可考慮接受「自體周邊血幹細胞移植」（Autologous peripheral blood stem cell transplantation），可更有效控制病情。

文：梁憲孫（血液及血液腫瘤科專科醫生）