【罕盟－人物專題】黏多醣症第6型

occadmin

【罕盟－人物專題】 Vol.1

2019年7月25日

10歲罕兒治療路遠　爸爸深刻體會：開心最重要

十萬分之一的機會，10歲兒子朗朗幼年確診罕見疾病黏多醣症第6型（MPS VI）。作為家長，朱爸爸至今不敢鬆懈半分，繼續為兒子取得更好治療及護理而努力。

確診過程幸運　但不算順利

朱爸爸憶述朗朗9個月大的時候，健康院護士發現朗朗坐姿不穩，後經私家骨科醫生檢查後，始發現朗朗脊椎有三節偏小，導致支撐力不足坐姿不穩，雖然無法即時斷症，但經諮詢放射師等專業意見後，便懷疑朗朗可能患有黏多醣症。

“相較其他病友，我們的經歷算是好彩，但不算容易”

為確認病因，朗朗輾轉前往醫院求診，當時醫生作簡單檢視後指情況普通，便著朗朗回普通科排期，亦未作抽血等檢查。朱爸爸基於私家醫生的建議，始終希望醫院能作全面檢查。正因這份堅持，對方答應安排朗朗入院檢查，最終朗朗在14個月大確診黏多醣症第6型。

黏多醣症病發機制　影響與治療

黏多醣症第6型屬隱性基因遺傳病，病發率約為1:100000，病因是患者第5條染色體中5q13-5q14段內的ARSB基因出現異常，使得患者無法產生足夠份量的特定酵素「芳基硫酸酯酶b」（Arylsulfatase b），進而令分解「皮膚素硫酸鹽」（dermantan sulphate）的過程受到影響，終致身體無法完全分解黏多醣。這些分解不完全的黏多醣會積存於身體的細胞內，進而對人體造成漸進式的破壞。

黏多醣症較明顯的特徵是患者骨骼、軟骨及關節均受影響，引致發展遲緩，身材矮小。此外，患者身體多個器官也會受到黏多醣影響出現不同病徵，例如：心瓣膜疾病、肺功能下降、肝臟肥大、聽力受損、視力衰退等。視乎病情，患者壽命一般較短。

近年醫學界針對黏多醣症第6型，研發了幹細胞移植及酵素替代療法。前者倚靠合適的臍帶血或骨髓進行移植，讓患者產生能正常分解黏多醣的酵素；後者則以人工合成方式製造酵素，並透過定期注射方式為患者補充酵素，達至治療效果。

幹細胞移植　紓緩病情惡化

確診入院後，醫生便為朗朗登記幹細胞資料庫，另一邊廂也告知朱爸爸有關使用酵素替代療法的要求。在香港制度下，申請酵素替代療法需由主診醫生判斷及提出，並在確認患者醫療數據後，呈交醫院管理局專家小組進行審批，合資格患者將獲批1年藥物治療．後續用藥須逐年評估。

考慮到病情的迫切性，朱爸爸最終決定透過幹細胞移植為朗朗進行治療，並在朗朗18個月大完成移植手術。

以為雨過天清　豈料挑戰未完

移植手術過後，朗朗一家正想回歸日常，同時迎接朗朗弟弟出生之際，朗朗在2歲多的時候感染人類皰疹病毒第4型（亦稱EB病毒），導致持續發燒、全身水腫、呼吸不適，喘如雷鳴。

朱爸爸憶述當時正值農曆新年，醫院無法及時確認病毒，要待年初四主診醫生當值後，才發現病情嚴重，淋巴腫大壓住氣管阻礙呼吸，須緊急處方藥物，清除病毒感染，渡過難關。

“我們對醫護人員心存感激，但他們可以做得更好”

近年，朗朗亦被發現自身免疫球蛋白的製造量不足，雖然具體原因未明，但仍需定期到醫院接受補充治療，以維持身體的免疫能力。

除此之外，朗朗亦須定期到眼科、骨科、耳鼻喉科、睡眠科、兒科等專科覆診，追蹤病情進展。

這些經歷，我們很難從朗朗的笑容裡想像，但在朱爸爸的眼神裡窺探端倪。

醫療實證與日俱增　能否與時並進

回想過去，朱爸爸慨嘆自己當年為朗朗所作的移植決定，相較申請酵素替代療法，是否為朗朗帶來了更多難關及挑戰。

“我們知道有風險，但事實卻超出我們想像”

朱爸爸指當年醫生除講述移植風險外，亦曾預計朗朗身體能在術後回復「正常」，跟其他小孩子一樣快高長大。這無疑增加了朱爸爸對手術的信心，也間接令他作出抉擇。但他坦言，預期與現況存有落差。

“可能醫生說的「正常」，跟我們理解的「正常」存在差異”

為了解不同治療的長遠成效和管理方法，朱爸爸嘗試聯繫香港以外的黏多醣病人組織，務求得悉其他病友的身體狀況。結果發現外界較為推祟酵素替代療法，原因是幹細胞移植手術的潛在風險較大，有些個案發現在移植後約十年，自身免疫系統逐漸出現排斥現象，長遠功效受到影響。因此，國外部分專家已嘗試同時為移植的患者使用酵素替代療法，以確保有足夠的酵素維持身體機能。

相較其他地區，朱爸爸認為本港醫療系統在應對罕見疾病時相對保守，應盡量緊貼不同專家的研究進度及實質成果，及早採納更具成效的治療方案。

因病學會　下一個十年

在朗朗出世之前，朱爸爸對家庭未來充滿規劃，憧憬小康之家，盼望向上流動。

“或許我會是個「怪獸家長」”

在朗朗的學習路上，朱爸爸思索許久，決定為朗朗報讀特殊小學，原因是黏多醣症患者普遍身材矮小、四肢易有變形、關節軟骨發育不良等問題，故朱爸爸希望能在朗朗年幼時多接受復康治療，盡量改善情況。

但實情是學校資源緊拙，專職復康人手不足，在根據需求分配時，朗朗便因情況相對較好而排在較後位置，訓練略為疏落，但仍寥勝於無。

即便如此，朱爸爸認為特殊學校為朗朗提供了一個較舒適的學習環境，讀書壓力相較主流學校少，更可與深諳彼此的老師同學教學相長，建立深厚友誼。

“我們不是看那個選擇比較成功，而是看那個選擇比較不會失望”

面對朗朗未來升中，朱爸爸再度掙扎，究竟應嘗試到主流學校升學，抑或在特殊學校繼續學業？他認為主流學校無疑增加升學機會，但衡量校園生活中可能衍生的校園欺凌、同學相處、學習壓力等問題後，朱爸爸最終傾向以朗朗的感受為依歸，把原校升中放在首位。

“一般人可以遠觀三十年後的光景，但我們面對的是有否「下一個十年」？又或者「十年之後的另一個十年」呢？”

倘若真的只有十年，朱爸爸認為最重要的是追求平衡，讓朗朗尋找快樂，享受這一片時光．不至回望人生時感受到痛苦與後悔。

這番經歷，讓朱爸爸感悟至深，亦改變了他對人生的看法。

罕病支援　尚有改善空間

照顧兒子十年，朱爸爸指香港在罕病支援上仍有不少進步空間，特別對經濟困難家庭，未有提供足夠支援，協助他們應對日常生活、照顧壓力、醫藥治療等不同狀況，長遠影響家庭和諧及患者病情。此外，專職復康服務需求殷切，服務頻率不足的問題亦已曝露多時。反映政府缺少長遠規劃，未能回應罕病患者及照顧者所需。

朱爸爸認為，香港仍然未確立罕病定義，是問題的核心。一日未有官方定義，政策難以定位，影響資源投放，執行單位亦無法訂定服務標準。相較日本、南韓、台灣等已就罕病清晰立法的國家或地區，香港已經落後十至廿年。

而近年國內罕病發展迅速，年前已就罕見疾病制定121種罕病清單以及相應藥物准入措施，又著力推動罕病資料庫促進科研實效，更令朱爸爸慨嘆不已。

“以香港的條件，我們應比他們走得更前”

積極參與病友組織　挺身為同路人解憂

在罕病路上，朱爸爸深感病人組織的重要，想當初他在醫生的介紹下接觸病人組織，碰到了患有相同疾病的「同路人」，彼此互通學習、共同成長、克服挑戰、渡過難關。

而作為病人組織的中堅，朱爸爸樂於把國外的嶄新資訊，帶回香港與病友分享，提升「同路人」對黏多醣症的認識，幫助管理病情。

現時，朱爸爸自發參與病友探訪小組，歡迎新病友之餘，亦分享應對罕見疾病的經驗與心得，為這些家庭排難解憂。

面對罕病，前路或許荊棘滿途，但走在一起，他們從不孤單。

撰文：Terry