患罕見病身體隨時腫脹 港爸幾度跨進鬼門關

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患罕見病身體隨時腫脹　港爸幾度跨進鬼門關

近20歲時，一次與家人踏單車，Davy用力捉緊手柄後，發現自己的手掌出現紅圈。當時不以為然，但原來是遺傳性血管性水腫（HAE）的徵兆。病症跟隨了Davy超過20年，蔓延至多個身體部位，腫脹情況更曾使他屢次進出鬼門關。

出現紅圈後，Davy指腫脹的位置相當敏感。「像一個球般，連手指屈曲都成問題時，根本無辦法拿物件。一兩天後就自然消退，我察覺到情況特殊，但不知道會這麼嚴重。」因為年輕，復原時間較快，Davy少時仍有參加籃球隊，沒在意輕微的手腫腳腫，照樣生活。

初期無法確診

家人對Davy的身體異樣沒太大反應，因Davy媽媽亦是潛在患者之一，惟當時缺乏相關病症資訊，故一直未被確診。「她從小就是這樣，所以覺得我的情況好正常。」Davy有一個弟弟，家裏只得他與母親患有此症，他情況比媽媽更嚴重。


病情持續轉差，腫脹部位隨年歲而不同，一年會嚴重發病3至4次。20多歲至30歲期間，腫脹位置轉移至腸壁，令Davy持續腹痛及嘔吐。

讀大學的時候，一發病就住院一星期。嘔到吐黃膽水也停不了，不能進食又脫水。

醫生不知道病因，也沒相應藥物可供治療，只可為他打止嘔針、處方消炎藥及吊鹽水，並着他留院觀察，靜待病徵自然消退。

他們以為我患腸胃病，叫我小心飲食。我在加拿大讀書，有次入院做了檢查，又抽組織化驗，但仍無法確診。

多種病徵纏身 無藥可醫

婚後的Davy育有一子一女，直至30多歲開始，病情愈來愈差。小女兒剛出生時，Davy同時病發送院，試過多種抗生素也無法消腫，由於病情異常，各科醫學教授來觀察及商討。其中一位研究類風濕關節炎的教授，認為Davy的病徵跟HAE相當類近。

轉介後，將Davy的血液送往美國化驗，最終確診。對從沒想像過自己身患重病，家人亦不視病徵為大事的Davy來說，相當意外。「十分愣然，當時覺得過到一天就一天，沒想太多。」

遺傳性血管性水腫由體內缺乏C1酯酶抑製劑而引起，手、腳、臉和氣道等部位都有機會水腫發作。位置無法預測，每次都不一樣，嚴重影響生活。


如腫在腳或臀部，走路也不方便，像跛了般，走30分鐘路也會腫。你根本不會想出去，會留在家避免郁動，甚麼都做不了，因動不動就會腫。做每個動作都極小心，好無奈，精神狀態好繃緊。

當時缺乏針對此症的治療藥物，Davy只被處方兩種藥，一種是激素，另一種原作止血用。醫方希望透過藥物的副作用，暫時幫助Davy紓緩病情。惟藥物劑量大，服用8年間，衍生出更多身體問題

肝會因而發大，嚴重的話可能要換肝。腰背痛得好厲害，試過有段時間幾乎起不了床，以為再無辦法照顧自己，要靠太太。

我本來150多磅，吃激素每年增10多磅，升到現在200多磅，停藥後也難減。服止血藥太多，血壓也會升。


除此之外，腸胃亦不太受控，霋時間劇烈的便意來襲，也難耐。

嚴重頸腫險窒息

最嚴重的一次病發是約7年前，頸部腫脹情況壓迫氣管，使他幾乎窒息。


我不能呼吸，口水也吞不了。被送往急症室後要插喉，當時我拿着電話，將自己的銀行密碼傳給太太，接着就失去了意識，再醒來時已經兩三天後的事。好辛苦，內心也難過，因為不知道自己何時會死。

類似情況發生過數次，Davy變成深切治療部的常客，與死神擦身而過，但都幸運活下來。身為照顧者的太太說：

看到他聲音變得嘶啞，躺着說不了話，也不知下一步會如何。當時大囝唸一年級，女兒讀幼稚園，他有事怎辦？但根本無藥，沒任何辦法，只好邊禱告，邊等他消腫，好無助。

腫脹情況會蔓延，要視乎走向，及短時間內能否自然消退。由初起至嚴重發作間約11至12小時，若表徵愈來愈明顯，或頸部嚴重腫脹，則要送院。每次都是與命運的賭注，能否死裏逃生只能聽天由命。

我見過其他病人，頸腫至插鼻喉也不夠時間，要在喉嚨開洞。又有人腫在牙床，下排牙齒全掉。你看我還是正正常常的，其實已經好感恩。

老實說，或許有人入一次ICU後便離世，哪有人入4、5次？

「救命藥」助消腫  試新藥控病情

這種情況維持了近兩年，後來得知美國設立了HAE病症中心，Davy特意赴美求醫，並獲贈兩枝俗稱「救命藥」的靜脈注射針藥，發作時可請醫護人員按指引注射，有望幫助消腫，但非每次都百分百有效。香港藥物名冊不包括此藥，Davy需自費購買，求一份安心。

其後每次頸腫，Davy都自備此藥到醫院求醫。不過藥物太新，在香港非常罕見，即使有指引，醫護人員也未必了解用法。有些更未必了解其迫切性，因而延緩了治療時間，Davy試過在急症室，被拒絶注射針藥轉到病房，呆等了9小時。「病發時好緊張，希望快點幫我注射，但也明白其醫療考量，只好等。」

即使有藥，又再花了兩三年時間與醫護人員磨合，之後只去同一家醫院求醫，讓醫方漸漸熟悉病症，才可解決這類問題。


幸運之神一直眷顧Davy，就在前年，他獲醫生推薦予藥廠，參與針對HAE病症藥物的試藥計劃，一天只需服一粒藥物。起初仍會反覆發作，加大藥物劑量後，今年終於穩定下來，Davy笑指自己終於能活得像一個正常人，病發次數大幅減少。

不會再走30分鐘就腳腫，生活習慣、姿勢也不需過份緊張，雖然仍會小心處理，但少了份壓力，整個人輕鬆了不少，情況好了很多。

他亦參與去年新成立的HAE病友組織，希望透過病友交流、病歷分享、政策倡議等，推動HAE病症在香港的發展。提升大眾和醫護人員的認知，加快新藥引入的流程，鼓勵其他同路人。

有病人不敢相信自己患有此症，或抗拒治療，但我的故事能讓他們知道，有更嚴重的病人仍然生存，對他們來說是多一份希望。

兒子也確診HAE

從小看着爸爸時常進出醫院，Davy的子女也習以為常。HAE具遺傳性，Davy 13歲的的大兒子被驗出病症基因，但現時年紀尚小，身體還未有任何病徵出現。

Davy與太太保持樂觀心態，二人坦言也擔心不了太多，身為同路人的爸爸會從旁提供支援，Davy說：「假設試藥計劃成功，能引入香港，我試過後又覺得沒太大副作用，假設兒子真的病發，似乎也能處理得到。」太太則指盡量保持健康，隨遇而安。