集合各界合作、發聲，不讓罕見疾病成為無聲的苦難

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集合各界合作、發聲，不讓罕見疾病成為無聲的苦難

一向身體健康的王小姐，在10年前突然劇烈腹痛後，接著一年間反覆進出醫院，從肝膽腸胃科被轉介到婦科、神經內科、風濕免疫科、心臟內科、新陳代謝科等科別，最後甚至被轉介到身心科，還是找不到確切的病因。直到有一天突然全身癱軟，甚至連話都講不出來，才又被緊急送到急診。各科醫師因此重新審視病歷，發現她的尿液顏色呈現暗紅色，之後又做了完整的檢查，才被確診為一種叫做「紫質症」的罕見疾病。

罕見但負擔卻很重的疾病

罕見疾病的反覆折騰，讓本來體態圓潤70公斤的王小姐，一路瘦到只剩下40公斤，精神與體力也大受影響。罕見疾病雖然在台灣已不陌生，但目前仍無法對所有的罕病患者，提供全面的照護。傑特貝林（CSL Behring）贊助並委託經濟學人智庫的調查報告：「無聲的苦難：亞太地區罕見疾病之認知和管理評估」，針對亞太區五個經濟體：台灣、大陸、日本、韓國以及澳洲，進行醫療專業人員的訪問調查，了解亞太區罕見疾病的整體照護狀況。僅有三分之一的罕見疾病患者獲得具實證基礎的最佳照護，突顯出在罕病照護上不容忽視的龐大疾病負擔與未被滿足的治療需求。

全球目前約有6千至7千種已知的罕見疾病，儘管疾病被歸類為「罕見」，但根據EIU估計，亞太地區的43億人口中，約有6%人口（約2.58億人）正受到罕見疾病的影響，其中更有一半是兒童。而台灣目前已公告223種罕見疾病，截至2020年6月，接獲通報罕見疾病患者共1萬7千餘人。數據顯示，罕見其實並不罕見，有許多罕病患者需要各方的協助，期望被人看見、關注。

為罕病患者發聲，期能滿足醫療需求

台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得表示，罕見疾病種類多、個案數稀少，許多醫生在職業生涯中，可能只見過1、2名患者。因此，即便是一名罕病病人坐在他的診間中，恐怕也很難在第一時間就辨別出來。傑特貝林（CSL Behring）亞太區市場銷售、醫療事務和市場准入執行總監Peter Chow則表示，「接受訪問的專業醫護人員證實，罕病患者在尋求正確的疾病診斷和治療方案時，面臨許多令人沮喪且困難的挑戰。透過支持這項研究，我們希望能釐清這些差異和尚未被滿足的需求。」

參與此調查報告的財團法人罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑表示，「在台灣已有行之有年的政策支持罕病患者醫療照護。整體而言，台灣的專業醫護人員對罕見疾病具有高度認知。不過，經濟學人的報告也點出若要提升罕病患者的整體生活品質，罕見疾病照護上仍有待加強的重要領域，因此與其他相關人士共同合作對促進罕病患者的福祉相當重要。」

幕後推手集結各界好手共襄盛舉

這份亞太區罕見疾病白皮書的重要推手：傑特貝林（CSL Behring）致力研發用於治療罕見疾病以及嚴重疾病的創新療法。在治療領域上，目前有免疫球蛋白、白蛋白等血漿製劑產品，除了可以幫助先天性免疫不全症患者外、也被用於治療其他疾病如慢性脫隨鞘多發性神經炎 (CIDP) 、急性發炎性去隨鞘多發性神經根病變 (Guillain – Barre´ Syndrome) 等神經性疾病，以及多種免疫相關疾病的臨床治療，未來也將有針對凝血功能障礙的血友病患者的各式基因重組凝血因子、及治療遺傳性血管性水腫（HAE）的藥物，希望能提供罕見疾病患者最好的治療。

傑特貝林台灣總經理劉英毅表示，「我們希望這份報告能有拋磚引玉的效果，除促使罕病領域中所有相關人士能進行具建設性的討論外，未來我們也將持續與政府、病友團體共同努力幫助台灣的罕病病友，有更好的照護以及生活品質。」財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士也表示，希望藉由這次的研究報告，讓政府機構能夠更加重視罕病患者的需求。

罕見疾病需要你我的關注

此份亞太區罕見疾病白皮書總結罕病治療的三大優先改善事項：準確即時的診斷、經濟援助改善方案，以及對非醫療支持需有更多元的考量，以提供患者全面性的照護，使他們在疾病無法被治癒的情況下，也可以維持良好的生活品質。

曾敏傑指出，台灣有「全民健保」、「身心障礙者權益保障法」，2000年更立法通過「罕見疾病防治及藥物法」，因為有這三大法案支持，讓台灣對於罕病者的照顧與治療，相比其他四個亞太地區國家，表現相對突出，病友在醫療以及社會福利，台灣的病友都有得到政府的照顧。不過，曾敏傑也強調，由於罕見疾病種類繁多、診斷困難，若病友沒有被即時診斷出病名，就很難獲得實質的治療與照護，這部分日本與韓國已經有不少的創意方案，可提供台灣參考。王建得主任則從臨床經驗建議，政府在核准藥物的行政程序上可以再加快，同時應在北、中、南設有罕病治療專家團隊，提供醫療人員諮詢協助，相信會更能落實對於罕病患者的照顧。