肌肉萎縮症 成年患者求試新藥

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肌肉萎縮症 成年患者求試新藥

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種基因缺失性疾病，本來無藥可治，但2016年新藥Spinraza面世改寫了治療歷史，今年4月國際醫學期刊《刺針》刊登的一篇Spinraza治療成年SMA病人研究，更引發了本港病人的「求藥潮」。

香港神經肌肉疾病學會代表黃詠妍醫生表示，SMA主要是人體負責協調蛋白質製造以及修補運動神經元的SMN1基因出現缺失，以致製造蛋白質的過程不能有效運作，而神經元也會出現退步。「幸好身體在這方面有後備機制，另一條SMN2基因，可以填補SMN1的缺失。而Spinraza的作用就是幫SMN2製造多些蛋白質。有研究指出，每個人的SMN2都有分別，若本身SMN2較強的患者，藥物的幫助會更大。」


整體功能有進步
黃詠妍指出，《刺針》的研究主要從幾個角度看SMA病人對Spinraza的反應，「第一是日常生活功能，第二是上肢即手部功能，第三是走路的功能。結果發現，有一群成年SMA患者服藥後，上肢、走路以至整體的功能都有正面反應。而且進步幅度在用藥時間較長後更明顯。」現時，政府透過關愛基金資助未成年SMA患者使用新藥，成年患者則要全數自費，但藥費高昂，並非一般家庭能負擔。

期待長時間用藥效果
若從SMA病人角度去看，嬰幼兒病人一定值得資助用藥，因為SMA可以影響他們呼吸甚至致命。兒童期的病人，可預見隨著他們長大，會出現愈來愈多併發症和身體缺陷，因此普遍也認為值得資助用藥。黃詠妍表示，「至於成年患者，很多現時都是二、三十歲的人生黃金期，但因為SMA影響，工作、活動、社交等方面的選擇有限，而且可預見身體的機能未來會走下坡，他們希望有新藥幫助是很自然的事。」

而該研究確實給了大家希望，因為成年患者在研究中顯示出對新藥有正面反應。「當然《刺針》的研究也有局限性，包括量度臨床效果的工具是否適用於所有成年患者等，但大部分人對研究結果的看法仍屬正面，再者此研究只用藥14個月，若病人持續用藥下去，會不會有更大的幫助，也令不少人期待。」


建議試驗性治療
最近，病友組織「香港罕見疾病聯盟」去信政府，建議仿效英國NICE的做法，讓符合臨床準則的成年SMA患者都有機會接受Spinraza試驗性治療，黃詠妍認為，「這藥很貴，也需要長期使用，所以若政府和民間有合作計劃，篩選病人作試驗性質，或藥廠以優惠價錢讓病人可用藥一段時間，當然值得考慮。」

帶給Marcus新夢想
現年8歲的Marcus，一歲半時確診SMA，2018年5月開始在資助下注射第一針Spinraza，至今共打了10針。母親吳太表示，「接受Spinraza治療後，Marcus在頸部肌肉力量、進食、說話、身體抵抗力等方面都有很大進步，以前他說話不清又細聲，但用藥後已可代表學校參加校際朗誦比賽，更曾得到優異獎。」Marcus從小的夢想是做一個研究恐龍的科學家，現在他多了一個夢想：希望將來有一天，可以像他弟弟一樣用腳來走路。首要條件，也許是一直可用藥至成年後吧。