【肌萎少年猝死】 疾病罕見患病率5000分之一 較常人易骨...

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【肌萎少年猝死】 疾病罕見患病率5000分之一 較常人易骨折須長期貼身照顧

14歲肌肉萎縮症少年康仔猝死悲劇，引起社會關注有關問題。腦神經科專科醫生盧文偉表示，杜興氏肌肉營養不良症（DMD） 是罕見疾病，約5000分之一的男性患上，女性相對較少，相信與遺傳有關。

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盧表示，兒童於1至6歲階段會出現輕微病徵，例如走路不穩、未能蹲下再站立，以及大腿不能伸直等。當病患愈來愈嚴重時，他們可能需要依靠輪椅，由於骨質密度較低，最易跌倒，較平常人易骨折。

他又說，三分一病患者可能有智力、學習能力及專注力上問題。以康仔個案來看，母親家族有隔代遺傳基因，估計有可能是來自外公，染色體傳到康仔母親，由於未有病發，她結婚生育時，一半機會遺傳到兒子身上。

香港肌健協會社工蘇姑娘表示，過往肌肉萎縮症患者因出現併發症致死，在夢中猝死非常罕見，病患者需要家人貼身照顧，長年照顧不容易，面對愛子離世，家屬情緒亦大受困擾，協會亦會為家屬轉介至其他情緒支援機構。

根據醫管局數據，香港約有1.1萬人患神經肌肉疾病，當中九成是成年患者，以往每年新症約400至500宗，但近五年每年約700至800宗。

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患罕見肌萎症14歲男童猝死　胞兄4年前同病去世　父難掩傷痛

患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡男童，與病魔搏鬥多年，今日（9日）凌晨在鴨脷洲邨利澤樓寓所猝死，原來其兄長約4年前亦因同一病症離世。蔡父今午受訪時稱，兩名兒子患上的是罕見疾病杜興氏肌肉營養不良症（DMD），現時根本無藥可醫，過去多年兒子不良於行，都要由家人照顧。兩子先後離去，如今白頭人送黑頭人，蔡父坦言非常難過。

香港肌健協會表示，杜興氏肌肉營養不良症患者多是男性，愈年輕病發，病情愈嚴重，壽命相對會較短，醫生曾估計壽命約20年左右。此病遺傳性因素較高，如家族有人有相關病史，有很大機會遺傳。


蔡父本身任職廚師，其妻則在樓面工作，二人育有兩子，但均患有杜興氏肌肉營養不良症，不良於行。長子4年前同樣因病、於16歲之齡離世，幼子今日凌晨亦撒手人寰，蔡父受訪時難掩喪子哀痛。

杜興氏肌肉營養不良症屬於罕見病，此病成因約六成與遺傳有關，患者多是男性。蔡先生的妻子家族疑有肌肉萎縮症隔代遺傳的背景，惟二人婚後曾檢驗過DNA，以為沒有問題才決定生育，未料於細仔出世後，大仔方確診患上杜興氏肌肉營養不良症。

罕見病無藥可醫　辭職在家照顧

蔡父指，「DMD都無藥食架」，所以他辭職全力在家照顧兒子，過去亦沒有使用政府資源，「（政府）都無乜幫到手」。昨日（8日）幼子在家中仍一切如常，可以上網及玩玩具。直至凌晨時份，幼子睡得一身汗水，蔡父遂為兒子抹汗，惟不久後便突然離世。

喪子之痛不足為外人道，蔡父坦言現時既傷心亦煩惱。其妻近期亦因工傷受傷，正在休養中，他稍後可以亦要再找工作維持家庭生計。

鄰居：兩名兒子先後病發　幼子細個識行識走

鄰居表示，蔡先生一家人剛搬至鴨脷洲邨利澤樓時，其長子已需要坐電動輪椅出入，惟當時幼子仍很精靈，「嗰陣仲好細個咋，佢仲識行識走架」。但兩年前，長子離世不久，便輪到幼子病發，其後更需要乘坐電動輪椅。


香港肌健協會：愈年輕病發，病情愈嚴重，壽命相對較短

香港肌健協會高級組織幹事蘇美英姑娘表示，杜興氏肌肉營養不良症多數患者多是男性，而且兒童時期發病為多，愈年輕病發，病情愈嚴重，壽命相對會較短，醫生曾估計壽命約20年左右，但過去亦有病人可活至37歲。由於此病遺傳性因素較高，如家族有人有相關病史，有很大機會遺傳。

蘇美英續指，以往跟進的個案甚少猝死離世，多是因為肌肉退化影響食道和呼吸系統，「食嘢落錯格」導致肺炎併發症，但不排除今次事主因年少發病，妨礙心肌發展，或可能另有心臟病及其他暗病等。

多童年發病　手腳未發展成熟　活動功能受影響

蘇解釋，杜興氏肌肉營養不良症患者多是童年發病，手腳未能完全發展成熟，活動功能受影響，患者可能沒有自理能力，需要貼身照顧及使用輪椅。由於現時未有藥物可以紓緩或根治病症，只能依靠政府的物理治療及其他上門服務，即使要申請入殘疾人士院舍，動輒需時6,7年，所以照顧的壓力都落在家人身上。

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患肌萎症兩兒4年相繼離世　父母堅持親自照顧：把握時間相聚
鴨脷洲邨一名14歲患有罕見疾病杜興氏肌肉營養不良症（DMD）的男童，今日（9日）凌晨於寓所內猝逝。男童父親蔡先生接受《香港01》訪問時透露，猝死的是細仔，其大仔亦因同樣疾病、4年前於16歲時離世，過去一直全職照料兩兒，拒絕將他們送往院舍，如今兩兒相繼離世，蔡父十分傷痛，形容兩兒乖巧生性，「佢哋唔應該走，點解要走，佢哋做錯咩？」

蔡先生憶述兒子昨日離世前並無特別異樣，「以為佢可能食完早餐早起，好攰咁喺輪椅度訓，我咪抱佢上床訓，起碼訓得舒服啲」，至晚上著兒仔吃晚飯時見他仍十分疲倦，到午夜蔡生發現兒子滿身是汗，打算為他抹身，一扶起兒子時感覺他「呼」吐出一口氣，之後便撒手。談到兒子突然猝逝，蔡生亦不禁落淚，「佢咁樣走我好突然，講唔到其他嘢」。

曾驗DNA方生育　細仔出世後大仔確診

五旬的蔡先生與太太育有兩名兒子，細仔有一名相距7年的哥哥，蔡妻家族疑有肌肉萎縮症隔代遺傳的背景，惟2人婚後曾檢驗過DNA，以為沒有問題才決定生育，蔡先生指，細仔出世後大仔方確診患肌肉萎縮症，直至4年前大仔於16歲時離世。蔡生嘆兩兄弟感情很好，「未試過打交，爭玩具玩就有」，兩兒小時候均與正常小朋友無異，惟發病後開始身體乏力，「輕輕掂一掂都會跌倒」，兩子於10歲及8歲起需坐輪椅代步，蔡生指自己以前任職飲食業，兒子患病後全職照料他們，由太太工作。


拒送兒子往宿舍　把握時間相聚

生活雖然拮据，但蔡先生仍堅持親自照顧兩子，「因為我無能力，做唔到其他嘢，日子多唔多我唔會理，最緊要把握時間氹小朋友開心」，他又指曾經將大仔送往學校宿舍寄宿，惟一星期後便決定要接回兒子，「頂唔住，我過唔到自己，放佢喺學校好似畀個直覺佢會掉低佢咁」。蔡先生認為照顧兒子是父母的責任，「為人父母生得嘅就要做，預左㗎，唔通掉低佢走？唔可能」，幸兩兒亦乖巧生性，「可能父母對佢哋關懷備至，佢哋會覺得夠，唔會理出面講咩」。

難忘細仔為哥哥推輪椅

父子相聚短短十數年卻已天人永隔，蔡先生回憶過去與兒子相處的日子仍感到十分快樂，大仔十分堅強，細仔則活潑好動，喜歡砌高達模型，平時會帶他們到樓下球場玩耍。其中最令蔡生感動的畫面，是當時哥哥已需要坐上輪椅，弟弟在後方推輪椅，「果時都仲覺得細仔可能無事，但後來越來越見佢既動作，都覺得無啦……一定係」，惟弟弟此舉動亦令蔡生感高興。其後弟弟開始走路有困難但仍未申請到輪椅，「阿哥會畀細佬坐大脾然後攬住佢，佢好穩陣，唔會衝唔會飛車，因為佢錫細佬」。

大仔遺願捐出電動輪椅

於大仔離世後，其遺願是希望將由願望成真基金捐贈、價值14萬的電動輪椅送贈學校予有需要的同學使用，蔡生指感覺細仔於哥哥離開後亦感到傷感，「可能細路感情唔識點樣表達，自己都細做唔到啲咩幫唔到手」，蔡只希望能讓兒子能繼續開心過日子。於約兩年前細仔獲願望成真基金資助往日本旅行，其後又曾到台灣旅行，蔡生指兒子當時雖然行動不便，自己年紀大推輪椅亦感吃力，但兒子仍能購買到自己心愛的高達，「過程都好開心，起碼佢呢個年紀都同爸媽去咗旅行」。

未來生活困難「見步行步」

兩名兒子相繼猝逝，蔡生坦言未能接受，「佢哋唔應該走，點解要走，佢哋做錯咩？我考究唔到」，如今白頭人送黑頭人，妻子於今年4月又遇工傷未能上班，未來生活困難只能「見步行步」，蔡生指希望重覓工作照顧妻子，又指早前抽中家族靈位，為細仔辦理身後事後，會將兩兄弟一同合葬。

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14歲肌肉萎縮少年猝死 父：兩子同病先後離世

【明報專訊】患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年，昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷，送院搶救後不治。蔡父表示，兩子先後確診無藥可醫的罕見病症，兄弟感情很好，4年前長子16歲離世，幼子往後情况亦相似，「今次康仔走得好突然，毫無先兆」。蔡父說非常難過，「但仍然感到兩兄弟在身邊」。

母家族遺傳 驗DNA無異樣
長子確診 次子已出生
蔡父接受訪問時表示，妻子家族有肌肉萎縮症遺傳背景，婚後曾驗DNA，結果沒發現有異樣。長子於1999年出生，當時成長過程與其他小朋友無異，精靈活潑，至數年後確診患有肌肉萎縮症，但當時次子康仔已出生。長子確診後因病症變得全身無力，容易跌倒，蔡父提取強積金與他去海洋公園、玩小型賽車及旅行等，讓一家人留下開心回憶。

8歲起坐輪椅 與兄互助互愛
蔡父說，長子很堅強，會盡力做每個動作，約10歲起坐輪椅。兩兄弟感情很好，康仔曾協助長子推輪椅，長子亦曾將康仔放在身前，駕電動輪椅四處玩耍。蔡父表示，曾有一刻以為康仔無事，可以與其他小朋友一樣成長，但其後康仔亦確診同樣患有肌肉萎縮症。長子所讀的特殊學校曾建議他留宿可方便照顧，但一星期後「真係頂唔順，過唔到自己，好似放棄咗佢」，「生得佢哋出嚟就預咗要負責任，關懷備至，辛苦啲都要自己湊」，「可見面日子幾耐就唔知，不時想起相處的快樂時光」。

父失業母工傷 盼援手
康仔約8歲起坐輪椅，從沒埋怨病症，兩年前獲社會基金贊助旅行，可到日本親手揀選限量版高達。蔡父說，康仔前日吃完早餐，坐在輪椅入睡，其後將他抱回牀休息，晚飯時見他非常疲倦，不想吃飯。至昨凌晨零時許發現他在牀上滿身大汗，上前將他抱起抹汗時，康仔突然噴出一口氣後昏迷，遂報警求助。蔡父早前仍有與他落街玩，往灣仔買最喜愛的高達模型，「真係好突然……」說時傷心落淚。

蔡父暫失業，妻子早前亦因公受傷休養中，現要先處理康仔身後事，但經濟仍有壓力，希望社會人士伸出援手。蔡父會按康仔遺願，將電動輪椅捐贈予學校。

學者籲有病史者檢全基因圖譜
中大生命科學學院教授陳浩然表示，是次個案中的家庭母方有家族病史，即使沒有患肌肉萎縮症，仍有隔代遺傳風險，故有必要作產前基因檢查。陳說不同基因組缺陷均可引致肌肉萎縮症，現時坊間的篩選式基因檢查僅針對特定組別基因，未必能準確驗出有問題的基因組，認為應選擇全基因圖譜檢查，以清楚了解所有基因有否帶有遺傳病的基因組。